发现可能帮助识别导致人力重点缺陷的基因

研究员在 UT 西南治疗中心识别一个组果蝇基因突变负责对 “伤心”进入发展，可能帮助识别基因导致人力重点缺陷的发现胚胎阶段。

“我们设计了果蝇，以便这个重点在黑暗将发光并且查找畸形的一个新类型，完全地意外地”，埃里克欧尔森，分子生物学的主席博士说在出现在科学的这个研究的 UT 西南和高级作者的。 “我们形成了这个术语 ‘极度沮丧’为，因为二心脏病细胞分隔，因而造成这个重点的此缺陷散开，与重点功能和胚胎死亡损失”。

这个重点是形成和发挥作用的第一个机构在这个胚胎。 反常性在重点形成的复杂进程中导致先天重点缺陷，在折磨大约 1% 的新生儿的人的最公用的先天缺陷。 由于重点形成活动是非常类似的在动物界中，果蝇是学习重点缺陷的原因的一个有用的设计在哺乳动物的，欧尔森博士说。

研究员发现在输入在一条路的基因的变化酵素小的油脂的综合的在果蝇导致此伤心缺陷。 这些酵素之一， HMG CoA 还原酶，在胆固醇综合也扮演一个关键角色在人的。 在果蝇，要求这些酵素生成小的油脂修改信号蛋白质，对于重点形成是必需的。 这个研究建议同一个生化过程的介入在人力重点形成和先天心脏病的。

“我们惊奇发现一个组酵素在油脂综合作用介入在装配这个重点的以前未被承认的作用。 同一个结构可能介入在人力重点发展”，在小儿科肿瘤学方面 Nearburg 系列中心说博士欧尔森，南希 B. 的主任和 Jake L. 基础研究的 Hamon Center 对巨蟹星座和基础研究的。

发现促进对可能导致重点缺陷并且担当步骤在开发这样缺陷的基因审查基因的身分的我们的了解，欧尔森博士说。

“是非常有趣，因为那么一点知道关于这个重点如何形成，并且我们没有期望在胆固醇和油脂综合介入的同样酵素在机构的发展也许扮演重要作用”，他说。

其中一个此研究的目标是定义这个重点如何的基因图纸形成。 为了执行那， UT 西南科学家设计重点通过特定表示绿色萤光蛋白质的一个基因编码发光在这个重点的果蝇。 “与一个发光的重点的此苍蝇使我们形象化重点发展详细资料与高分辨率的在活动物，并且检测在前从未被描述”的心脏病缺陷，共同第一个/共同高级作者说 Zhe 韩博士，研究讲师和此研究的。

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