發現可能幫助識別導致人力重點缺陷的基因

研究員在 UT 西南治療中心識別一個組果蠅基因突變負責對 「傷心」進入發展，可能幫助識別基因導致人力重點缺陷的發現胚胎階段。

「我們設計了果蠅，以便這個重點在黑暗將發光并且查找畸形的一個新類型，完全地意外地」，埃里克歐爾森，分子生物學的主席博士說在出現在科學的這個研究的 UT 西南和高級作者的。 「我們形成了這個術語 『極度沮喪』為，因為二种心臟病細胞分隔，因而造成這個重點的此缺陷散開，與重點功能和胚胎死亡損失」。

這個重點是形成和發揮作用的第一個機構在這個胚胎。 反常性在重點形成的複雜進程中導致先天重點缺陷，在折磨大約 1% 的新生兒的人的最公用的先天缺陷。 由於重點形成活動是非常類似的在動物界中，果蠅是學習重點缺陷的原因的一個有用的設計在哺乳動物的，歐爾森博士說。

研究員發現在輸入在一條路的基因的變化酵素小的油脂的綜合的在果蠅導致此傷心缺陷。 這些酵素之一， HMG CoA 還原酶，在膽固醇綜合也扮演一個關鍵角色在人的。 在果蠅，要求這些酵素生成小的油脂修改信號蛋白質，對於重點形成是必需的。 這個研究建議同一個生化過程的介入在人力重點形成和先天心臟病的。

「我們驚奇發現一個組酵素在油脂綜合作用介入在裝配這個重點的以前未被承認的作用。 同一個結構可能介入在人力重點發展」，在小兒科腫瘤學方面 Nearburg 系列中心說博士歐爾森，南希 B. 的主任和 Jake L. 基礎研究的 Hamon Center 對巨蟹星座和基礎研究的。

發現促進對可能導致重點缺陷並且擔當步驟在開發這樣缺陷的基因審查基因的身分的我們的瞭解，歐爾森博士說。

「是非常有趣，因為那麼一點知道關於這個重點如何形成，并且我們沒有期望在膽固醇和油脂綜合介入的同樣酵素在機構的發展也許扮演重要作用」，他說。

其中一個此研究的目標是定義這個重點如何的基因圖紙形成。 為了執行那， UT 西南科學家設計重點通過特定表示綠色螢光蛋白質的一個基因編碼發光在這個重點的果蠅。 「與一個發光的重點的此蒼蠅使我們形象化重點發展詳細資料與高分辨率的在活動物，并且檢測在前從未被描述」的心臟病缺陷，共同第一個/共同高級作者說 Zhe 韓博士，研究講師和此研究的。

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