I finna, som kan ha mer bred implikationer för överenskommelsenjureoordningar, har genetikforskare på Barnens Sjukhus av Philadelphia identifierat en understödjagen, som ger löneförhöjning till det Alagille syndromet, en genetisk utvecklings- sjukdom som påverkar multipelorgan.
Barnens Sjukhuslaget upptäckte föregående den första genen som var tillhörande med denna sjukdom.
Forskarna grundar att mutationar i genen NOTCH2 anknöts till njureabnormalities i tålmodig och familjer. ”Är det StundAlagille syndromet förhållandevis sällsyntt, är organsjukdomar inte sällsynta, och vårt rön föreslår, att gener på denna biologiska bana kan ha en mer bred roll i njureoordningar,” sade studieledare Nancy B. Spinner, Ph.D., en genetiker på Barnens Sjukhus av Philadelphia.
Studien visas i Juli utfärdar av Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik.
Dr.en Spinner ledde Barnens Sjukhuslaget som identifierade mutationar i genen JAG1 som en orsaka av det Alagille syndromet i 1997. Gilla genen som NOTCH2 analyseras i strömstudien, JAG1 är delen av en signalerandebana som reglerar viktigt bearbetar i tidig sortmänniskautveckling.
Det Alagille syndromet, beräknat för att uppstå i ett i 20.000 individer, är en komplex oordning som påverkar i första hand levern, hjärta, synar, vänder mot och skelett. Några tålmodig med det Alagille syndromet har mycket milda tecken eller isolerade problem, kan stunder andra ha strängt och liv-att hota hjärta, eller lever hoppar av.
Både JAG1NA och generna NOTCH2 deltar i Göra hack isignalerandebanan. JAG1 kodifierar för liganden Jagged1, ett signalerandeprotein som startar receptors i banan. Genen NOTCH2 kodifierar för Notch2, som är en av de receptors. Banan är i sin helhet aktivet under foster- utveckling och överför signalerar till celler för att framkalla in i specialiserade organ. Mutationar i de gener tänks för att avbryta det normalautveckling, vid, för anföra som exempel och att orsaka de defekta vresighetkanalerna som finnas i levrarna av många tålmodig med det Alagille syndromet.
”Är Ligands och receptors lika stämm och låser,”, sade Dr. Spinner. ”Om endera en är defekt, kan den störa med det normalatillväxt och utveckling.”,
Föregående beslutsamt lag för Dr. Spinners som 94 procent av tålmodig som diagnostiserades med det Alagille syndromet, hade mutationar i genen JAG1. I strömstudien analyserade de 11 tålmodig med det Alagille syndromet, som inte hade mutationen JAG1, och att grunda att två av dem hade mutationar i NOTCH2. Dessutom hade tålmodina tre familjemedlemmar, alla som påverkades milt, som hade också den samma mutationen. Alla fem individerna hade njuresjukdomen.