Een studie van meer dan 9.000 Deense bewoners blijkt dat een specifieke variatie in het CHEK2 gen kan verdrievoudigen een vrouw risico op het ontwikkelen van borstkanker in haar leven. Het onderzoek - de eerste om de prevalentie van de CHEK2 mutatie in de algemene bevolking en de daarmee samenhangende risico op kanker te onderzoeken - is gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology .
"Onze studie toont aan dat vrouwen in de algemene bevolking die drager zijn van een specifieke mutatie CHEK2 zijn drie keer zo vaak als vrouwen zonder de mutatie om borstkanker te ontwikkelen", aldus Borge G. Nordestgaard, MD, professor en chef-arts, afdeling Klinische Biochemie, Herlev Universitair Ziekenhuis, Denemarken, en hoofdauteur van de studie. "De bevindingen suggereren dat CHEK2 zou kunnen dienen als een nuttige biomarker voor het identificeren van vrouwen die zouden profiteren van verhoogde, regelmatige screening op borstkanker."
CHEK2, die behoort tot een klasse van genen bekend als "tumoronderdrukkers," is verantwoordelijk voor het repareren van DNA-schade en het voorkomen van ongecontroleerde deling van cellen, wat kan leiden tot kanker. In deze studie hebben onderzoekers gezocht naar een specifieke mutatie, bekend als CHEK2 * 1100delC, waarin het gen in staat is om schade aan het DNA repareren schaadt.
Vorige case-control studies hebben een verband aangetoond tussen deze specifieke CHEK2 mutatie en borst-, prostaat-en darmkanker. Onderzoekers ontwierp deze studie naar de prevalentie van de mutatie te beoordelen bij de bevolking in het algemeen en de impact ervan op het risico op kanker te onderzoeken.
Dr Nordestgaard en zijn collega's willekeurig gekozen 9.231 Denen die hadden deelgenomen aan de Kopenhagen-City Heart Study - een cohort van meer dan 20.000 Deense mannen en vrouwen die de deelnemers gevolgd gedurende een gemiddelde van 34 jaar voor de ontwikkeling van kanker.