CHEK2遺伝子の変異は、乳癌を発症する女性のリスクを3倍可能

9,000以上のデンマークの居住者の研究は、CHEK2遺伝子内の特定の変異が一生の間に乳癌を発症する女性のリスクを三倍かもしれないことを示しています。研究-一般集団と関連する癌のリスクにCHEK2変異の頻度を調べるために最初は、 -で公開されているJournal of Clinical Oncology誌 。

"我々の研究は、特定のCHEK2突然変異を運ぶの一般集団の女性が乳癌を開発するために変異のない女性のような可能性が3倍であることを示し、"ボルゲG. Nordestgaard、MD、教授と主治医、臨床生化学部は、言ったHerlev大学病院、デンマーク、および調査の主執筆者。 "調査結果は、CHEK2は乳がんの高まり、定期的なスクリーニングの恩恵を受ける女性を特定するための有用なバイオマーカーとなりうることを示唆している。"

として知られている遺伝子のクラスに属するCHEK2、"腫瘍抑制因子は、"DNA損傷を修復し、がんにつながることができる細胞の制御不能な分裂を防止するための責任があります。本研究では、研究者がDNAの損傷を修復するために遺伝子の能力を損なうCHEK2 * 1100delCとして知られている特定の変異、、探した。

以前の症例対照研究では、この特定のCHEK2突然変異と乳癌、前立腺癌、大腸がんとの関連を示している。研究者は、大規模で人口に変異の有病率を評価し、癌のリスクへの影響を調べるためにこの研究をデザインした。

癌の開発のための34年間の平均のため、参加を続けて2万人以上のデンマークの男性と女性のコホート - 博士Nordestgaardと彼の同僚は、ランダムにコペンハーゲン市心臓研究に参加していた9231デンマークを選んだ。

研究者はすべての参加者の0.5％がCHEK2変異を運んだことがわかった。 CHEK2突然変異を行った女性のうち、12％が非キャリアの5％に比べて、乳がんを開発した。そのような年齢、体格指数（BMI）、およびホルモン補充療法の使用など、他の要因、のための調整、研究者が突然変異を行った女性は乳癌を開発するために、通常のCHEK2遺伝子を持っていた女性と同じくらい可能性が3.2倍であることがわかった。 10年以内に病気を発症する24％のチャンスがあった - リスクの高い人、ほとんどが60年以上古いと太りすぎだったホルモン補充療法での突然変異のキャリアであった。研究者はCHEK2突然変異と前立腺、大腸、または一般的な癌のリスクとの間に統計的に有意な関連は認められなかった。

比較の方法によって、他の研究では、BRCA 2分の1の変異は一般的な米国の人口のおよそ1％で発生することが示されている。彼らの一生の間に、これら二つの突然変異の1つを持っていない女性よりもはるかに若い年齢で病気を発症する80％の確率で最大 - BRCA1またはBRCA2変異を有する女性は、乳癌を開発するの劇的高いリスクを持っている。一般集団における女性の乳がんの生涯リスクは約13％です。

"それは乳がんの開発になると遊びに遺伝的要因と環境要因の数が明らかにある、"博士Nordestgaardは言った。 "バイオマーカーとしてCHEK2の同定は、私たちの遺伝的危険因子のより良い画像を与え、病気のため、より警戒スクリーニングの恩恵を受ける女性の重要なサブセットを識別するために役立つことがあります。"

研究の著者によると、研究の主要な制限は、それだけで白のデンマークの女性が含まれていることだ、それは乳がんのリスクがCHEK2変異と関連するかどうか程度のCHEK2の突然変異が、黒ヒスパニックまたは他の女性たちの間で発見されているものに知られ、またはされていませんこれらの女性の間でこの研究に関与するものと同様の大きさである。

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