Wetenschappers van het Burnham Instituut voor Medisch Onderzoek (BIMR) en Illumina Inc, in samenwerking met stamcellen onderzoekers over de hele wereld, hebben ontdekt dat het DNA van menselijke embryonale stamcellen chemisch is gewijzigd in een karakteristieke, voorspelbaar patroon.
Dit patroon onderscheidt menselijke embryonale stamcellen uit normale volwassen cellen en cellijnen, met inbegrip van kankercellen. De studie, die verschijnt online in Genome Research, moet onderzoekers helpen begrijpen hoe epigenetische factoren dragen bij tot zelf-vernieuwing en ontwikkeling pluripotence, unieke kenmerken van de menselijke embryonale stamcellen die op een dag kunnen ze worden gebruikt om zieke of beschadigde cellen te vervangen met gezonde die in een proces genaamd therapeutisch klonen.
Embryonale stamcellen zijn afkomstig van embryo's die zich in een periode van intense cellulaire activiteit, waaronder de chemische toevoeging van methyl groepen aan specifieke DNA-sequenties in een proces dat bekend staat als DNA-methylatie. De methylering en demethylering van specifieke DNA-sequenties in het genoom is bekend dat grote invloed op cellen gedrag en differentiatie. Bijvoorbeeld DNA-methylatie is een van de kritische epigenetische gebeurtenissen die tot de inactivatie van een X-chromosoom in vrouwelijke cellen. Onvermogen om een normale patroon van DNA-methylatie tijdens de embryogenese tot stand kan leiden tot immunologische tekortkomingen, mentale retardatie en andere afwijkingen zoals Rett, Prader-Willi, Angelman en Beckwith-Wiedemann syndroom.
Tot voor kort kon DNA-methylatie alleen bestudeerd worden een gen tegelijk. Maar een nieuwe microarray-gebaseerde techniek ontwikkeld op Illumina konden de wetenschappers die deze nieuwe studie een parallel onderzoek van honderden potentiële methylatie sites, zo onthullen de wereldwijde patronen. "Het analyseren van de DNA-methylatie patroon van honderden genen in een tijd opent een nieuw venster voor epigenetisch onderzoek," zegt Dr Jian-Bing Fan, directeur van de moleculaire biologie aan Illumina. "Spannende inzichten in de ontwikkeling, veroudering, kanker en moet snel komen van het begrip mondiale patronen van DNA-methylatie."