Læger har afsluttet første trin af en unik medicinsk forskningsundersøgelse, evaluere 1.001 personer med risiko for at udvikle Huntingtons sygdom, som ikke kender - heller ikke de ønsker at vide - uanset om de bærer den genetiske defekt, der forårsager tilstanden.
Et internationalt team under ledelse af neurolog Ira Shoulson, MD, fra University of Rochester Medical Center forsøger at identificere de tidligste tegn på udbrud af sygdommen. De oplysninger vil hjælpe klinikere designe bedre undersøgelser af nye lægemidler med henblik på at lette eller udskyde sygdom. Det hjælper også forskerne med at forstå, hvordan patienterne vurderer potentielt livsændrende viden nu til rådighed for patienter gennem midler såsom gentest.
Shoulson og kolleger fra Huntington Study Group rapporteret om deres fremskridt på studiet kaldet Pharos, eller potentielle Huntington I fare observationsstudie, i juli spørgsmålet om Archives of Neurology .
Mens det gen, der forårsager sygdommen er kendt og kan identificeres ved hjælp af en blodprøve, har færre end én ud af 10 voksne i risiko for at udvikle sygdommen valgt at blive testet. Folk i fare, men som ikke har taget testen har en 50/50 chance for at udvikle sygdommen. Dette udsat gruppe tilbyder læger en unik mulighed for at overvære de tidligste tegn på sygdommen, før nogen ved, om en person rent faktisk har genet for Huntingtons eller ej.
I Pharos undersøgelse nogensinde en af de største Huntingtons undersøgelser foretaget, har 1.001 raske mennesker i alderen fra 26 til 55, der havde mindst en forælder med sygdommen trådte frem for at deltage. Patienter, læger og sygeplejersker fra 43 hospitaler og medicinske centre rundt Nordamerika, herunder Rochester, deltager.
Ved tilmelding i Pharos, giver deltagerne en blodprøve for at analysere, om de havnen Huntingtons genet, men hverken de, forskerne eller deres læger nogensinde vil blive fortalt resultaterne af de enkelte analyser. Deltagerne er ved at blive evalueret en gang hver ni måneder for alt fra fire til 10 år.
"De udsatte personer, der deltager i Pharos ved ikke, om de har arvet det gen, der er ansvarlig for Huntingtons sygdom, eller hvis de nogensinde vil endda udvikler denne alvorlige sygdom," sagde Shoulson, der er formand for Huntington Study Group. "Den entusiasme og engagement af disse personer til at deltage i denne type af langsigtet forskning er glædeligt. Vi forventer, at viden fra dette observationsstudie vil blive sat til godt bruge, når vi begynder kliniske forsøg for at sinke udviklingen af Huntingtons sygdom."
Huntingtons er en arvelig lidelse, der rammer omkring 30.000 mennesker i Nordamerika, og en anden 150.000 mennesker eller deromkring kan have det gen, der forårsager sygdommen. Det defekte gen, en slags genetisk stammer, fører til ødelæggelse af hjerneceller, der forårsager ufrivillige bevægelser, kognitive problemer, og ofte psykiske problemer som depression og paranoia. Sygdommen rammer oftest hos unge-til midten af voksenalderen, i en patients 30'erne eller 40'erne.