De Artsen hebben de eerste stap van een unieke medisch onderzoekstudie voltooid, die 1.001 individuen evalueren op risico om de ziekte van Huntington te ontwikkelen die niet het weten - noch willen zij weten - of zij het genetische tekort dragen dat de voorwaarde veroorzaakt.
Een internationaal team dat door neurologenIra Shoulson wordt geleid, M.D., van de Universiteit van het Medische Centrum van Rochester probeert om de vroegste tekens van het begin van de ziekte te identificeren. De informatie zal werkers uit de gezondheidszorg helpen betere studies van nieuwe drugs ontwerpen die op het verminderen van of het uitstellen van ziekte worden gericht. Het helpt ook onderzoekers begrijpen hoe de patiënten potentieel leven-veranderende kennis nu beschikbaar aan patiënten door middelen zoals het genetische testen evalueren.
Shoulson en de collega's van de Studiegroep Huntington meldden hun vooruitgang over de studie die als PHAROS, of Prospectieve Huntington Bij de WaarnemingsStudie van het Risico, in de kwestie van Juli van de Archieven van Neurologie wordt bekend.
Terwijl het gen dat de ziekte veroorzaakt wordt gekend en door een bloedonderzoek kan worden geïdentificeerd, hebben minder dan één in 10 volwassenen op risico om de ziekte te ontwikkelen verkozen worden getest. De Mensen op risico maar wie niet de test hebben genomen hebben een 50/50 kans om de ziekte te ontwikkelen. Deze at-risk groep biedt artsen een unieke kans om de vroegste tekens van de ziekte te getuigen, alvorens iedereen weet of een persoon eigenlijk het gen of niet voor Huntington heeft.
In de studie PHAROS, heeft één van de studies van grootste Huntington die ooit, 1.001 gezonde mensen tussen de leeftijden van 26 tot 55 worden ondernomen wie minstens één ouder met de ziekte hadden gestapte voorwaarts om deel te nemen. De Patiënten, de artsen en de verpleegsters van de 43 ziekenhuizen en de medische centra rond Noord-Amerika, met inbegrip van Rochester, nemen deel.
Bij inschrijving in PHAROS, de deelnemers een te analyseren bloedsteekproef verstrekken al dan niet zij haven het gen van Huntington, hoewel noch zij, de onderzoekers, noch hun artsen ooit de resultaten van de individuele analyses zullen verteld worden. De Deelnemers worden geëvalueerd eens om de negen maanden voor overal van vier tot 10 jaar.
De „at-risk individuen die aan PHAROS deelnemen weten of hebben zij het gen verantwoordelijk voor de ziekte geërft van Huntington of geen of zullen zij ooit zelfs deze ernstige ziekte ontwikkelen,“ bovengenoemde Shoulson, die de Studiegroep Huntington voorzit. Het „enthousiasme en de verplichting van deze individuen om aan dit type van onderzoek op lange termijn deel te nemen zijn voldoend. Wij verwachten dat de kennis van deze waarnemingsstudie aan goed gebruik zal worden gezet wanneer wij met klinische proeven beginnen het begin van de ziekte van Huntington te vertragen.“
Huntington is een geërfte wanorde die ongeveer 30.000 mensen in Noord-Amerika beïnvloedt; nog eens 150.000 mensen of kunnen zo het gen hebben dat de ziekte veroorzaakt. Het gebrekkige gen, een soort genetisch gestotter, leidt tot de vernietiging van hersenencellen, veroorzakend onvrijwillige bewegingen, cognitieve problemen, en vaak psychologische problemen zoals depressie en paranoia. De ziekte slaat gewoonlijk in jongelui aan medio-volwassenheid, in de jaren '30 van een patiënt of jaren '40.