Doktor nakumpleto na ang unang hakbang ng isang natatanging pag-aaral sa medikal na pananaliksik, pagsusuri ng 1,001 mga indibidwal sa panganib ng pagbuo ng Huntington ng sakit na hindi alam - hindi rin gusto nilang malaman - kung carry nila ang genetic depekto na sanhi ng kondisyon.
Isang pang-internasyonal na koponan na humantong sa pamamagitan ng Ira Shoulson neurologist, MD , ng University of Rochester Medical Center ay sinusubukan upang makilala ang mga pinakamaagang mga palatandaan ng simula ng sakit. Ang impormasyon ay matulungan ang mga clinicians na disenyo ng mas mahusay na mga pag-aaral ng mga bagong gamot na naglalayong alleviating o postponing ng sakit. Ito ay makakatulong sa mananaliksik maunawaan kung paano pasyente suriin ang potensyal na buhay-pagbabago ng kaalaman na magagamit na ngayon sa mga pasyente sa pamamagitan ng ay nangangahulugan na tulad ng genetic pagsubok.
Shoulson at kasamahan mula sa Huntington Study Group iniulat na ang kanilang pag-unlad sa pag-aaral na kilala bilang PHAROS, o prospective Huntington Sa Risk obserbasyonal Study, sa Hulyo isyu ng Archive ng neurolohiya.
Habang ang gene na sanhi ng sakit ay kilala at maaari ay makikilala sa pamamagitan ng dugo, mas mababa sa isa sa 10 mga matatanda nasa panganib para sa pagbuo ng sakit na napili na nasubukan. Tao sa panganib ngunit na hindi nagsagawa ng subukan ang isang 50/50 pagkakataon ng pag-unlad ng sakit. Ito sa-panganib na grupo ay ay nag-aalok ng physicians ng isang natatanging pagkakataon upang saksihan ang pinakamaagang mga palatandaan ng sakit, bago ang sinuman na nakakaalam kung ang isang tao talaga ay may gene para sa Huntington ng o hindi.
Sa pag-aaral PHAROS, isa sa pinakamalaking Huntington ng pag-aaral sa kailanman nagtangka, 1,001 malusog na mga tao sa pagitan ng edad na 26 hanggang 55 na hindi bababa sa isang magulang na may sakit ay may stepped pasulong upang lumahok. Ang mga pasyente, doktor at nars mula sa 43 ospital at medikal na sentro sa paligid ng North America, kabilang ang Rochester, ay pagkuha bahagi.
Sa pagpapalista sa PHAROS, ang mga kalahok ay nagbibigay ng isang sample ng dugo upang pag-aralan man o hindi ang silungan nila ang Huntington gene, kahit na ni sila, ang mga mananaliksik, o ang kanilang mga physicians ay kailanman ay sinabi ang mga resulta ng mga indibidwal na mga pinag-aaralan. Kalahok ay sinusuri isang beses sa bawat siyam na buwan para sa kahit saan mula sa apat hanggang 10 taon.
"Ang sa-panganib ang mga indibidwal na kalahok sa PHAROS hindi alam kung sila ay may minana ang gene na responsable para sa Huntington ng sakit o kung sila kailanman kahit na bumuo ng malubhang sakit na ito," sabi Shoulson, na upuan sa Huntington Study Group. "Ang sigasig at pangako ng mga indibidwal lumahok sa Ang uri ng pang-matagalang pananaliksik na ito ay gratifying. Inaasahan namin na ang kaalaman mula sa ito obserbasyonal pag-aaral ay ay ilagay sa magandang gamitin kapag simulan namin klinikal na pagsubok sa pagkaantala ang simula ng Huntington ng sakit."
Huntington ay isang minana disorder na nakakaapekto tungkol sa 30,000 ang mga tao sa North America; isa pang 150,000 mga tao o kaya ay maaaring may gene na sanhi ng sakit. Ang may sira gene, isang uri ng genetic pagkautal, leads sa pagkasira ng mga cell sa utak, na nagiging sanhi ng hindi sinasadya mga paggalaw, nagbibigay-malay mga problema, at madalas pangkaisipan na mga problema tulad ng depression at paranoya. Sakit Ang karaniwang strikes sa batang-sa kalagitnaan ng karampatang gulang, sa isang pasyente 30s o 40s.