Doktoren haben den ersten Schritt einer eindeutigen Studie der medizinischen Forschung beendet und 1.001 Einzelpersonen ausgewertet, die von sich entwickelndem Chorea Huntington gefährdet sind, die nicht wissen - noch möchten sie wissen - ob sie den genetischen Defekt tragen, der die Bedingung verursacht.
Ein internationales Team, das von Neurologe IRA Shoulson, M.D., der Universität Rochester-Gesundheitszentrums geführt wird, versucht, die frühesten Zeichen des Anfangs der Krankheit zu kennzeichnen. Die Informationen helfen Klinikern, bessere Studien der neue Drogen angestrebten Milderung oder der Verschiebung von Krankheit zu konstruieren. Es hilft auch Forschern, zu verstehen, wie Patienten die möglicherweise lebens-ändernden Kenntnisse auswerten jetzt, die für Patienten durch Mittelwerte wie Gentests erhältlich sind.
Shoulson und Kollegen von der Huntington-Arbeitsgemeinschaft berichteten ihren Fortschritt auf der Studie, die als PHAROS bekannt ist, oder über Zukünftige Huntington-Gefährdete BeobachtungsStudie, im Juli-Punkt der Archive von Neurologie.
Während das Gen, das die Krankheit verursacht, bekannt und durch eine Blutprobe gekennzeichnet werden kann, haben weniger als eine in 10 Erwachsenen, die für das Entwickeln der Krankheit gefährdet sind, beschlossen geprüft zu werden. Die gefährdeten Leute aber, wer nicht die Prüfung genommen haben, haben eine 50/50 Möglichkeit des Entwickelns der Krankheit. Diese Risikogruppe bietet Ärzten eine eindeutige Gelegenheit an, die frühesten Zeichen der Krankheit zu zeugen, bevor jedermann weiß, ob eine Person wirklich das Gen für Huntington oder nicht hat.
In der PHAROS-Studie eine der größten des Huntingtons Studien überhaupt aufgenommen, 1.001 gesunde Leute zwischen dem Alter von 26 bis 55, wer mindestens eine Muttergesellschaft mit der Krankheit vorwärts getreten sein ließ, um teilzunehmen. Patienten, Doktoren und Krankenschwestern von 43 Krankenhäusern und Gesundheitszentren um Nordamerika, einschließlich Rochester, nehmen teil.
An der Einschreibung in PHAROS, Teilnehmer zur Verfügung stellen eine Blutprobe, um zu analysieren, ob sie das des Huntingtons Gen, zwar weder sie, die Forscher beherbergten, noch werden ihren Ärzten überhaupt die Ergebnisse der einzelnen Analysen mitgeteilt. Teilnehmer werden einmal alle neun Monate für überall von vier bis 10 Jahre ausgewertet.
„Die gefährdeten Einzelpersonen, die an PHAROS teilnehmen, kennen nicht, wenn sie das Gen geerbt haben, das für Chorea Huntington verantwortlich ist, oder wenn sie überhaupt sogar diese ernste Krankheit entwickeln,“ sagte Shoulson, der der Huntington-Arbeitsgemeinschaft vorsitzt. „Die Begeisterung und die Verpflichtung dieser Einzelpersonen, zum an diesem Baumuster der langfristigen Forschung teilzunehmen ist erfreulich. Wir erwarten, dass die Kenntnisse von dieser Beobachtungsstudie zur guten Verwendung gesetzt werden, wenn wir klinische Studien anfangen, um den Anfang des Chorea Huntingtons zu verzögern.“
Huntingtons ist eine geerbte Störung, die über 30,000 Menschen in Nordamerika beeinflußt; eine anderen 150,000 Menschen oder so haben möglicherweise das Gen, das die Krankheit verursacht. Das defekte Gen, eine Sortierung des genetischen Stotterns, führt zu die Zerstörung von Gehirnzellen und verursacht unfreiwillige Bewegungen, kognitive Probleme und häufig psychologische Probleme wie Krise und Paranoia. Die Krankheit schlägt normalerweise in den Jungen zum Mittelerwachsensein, im 30s eines Patienten oder in 40s.