Medici hanno completato il primo punto di uno studio unico di ricerca medica, valutante 1.001 persona a rischio di sviluppare la malattia di Huntington che non sanno - né vogliono sapere - se portano il difetto genetico che causa la circostanza.
Un gruppo internazionale piombo dall'IRA Shoulson, M.D. del neurologo, dell'Università di Centro Medico di Rochester sta provando ad identificare i segni più in anticipo dell'inizio della malattia. Le informazioni aiuteranno i clinici a progettare i migliori studi di alleviazione puntata su nuove droghe o di posposizione della malattia. Egualmente aiutano i ricercatori a capire come i pazienti valutano la conoscenza potenzialmente vita cambiante ora disponibile ai pazienti con i mezzi quale test genetico.
Shoulson ed i colleghi dal Gruppo di Studio di Huntington hanno riferito il loro progresso sullo studio conosciuto come PHAROS, o Huntington Futura Allo Studio D'osservazione di Rischio, nell'emissione di Luglio degli Archivi della Neurologia.
Mentre il gene che causa la malattia è conosciuto e può essere identificato attraverso un'analisi del sangue, più poco di una in 10 adulti a rischio di sviluppare la malattia ha scelto di essere provata. La Gente al rischio ma chi non hanno catturato la prova ha una probabilità di 50/50 di sviluppare la malattia. Questo gruppo a rischio offre a medici un'opportunità unica di testimoniare i segni più in anticipo della malattia, prima che chiunque sappia se una persona realmente ha il gene per Huntington oppure no.
Nello studio di PHAROS, uno degli studi di più grande Huntington intrapresi mai, 1.001 gente in buona salute fra le età di 26 - 55 chi ha fatto almeno un fare un passo genitore con la malattia in avanti per partecipare. I Pazienti, medici e gli infermieri da 43 ospedali ed i centri medici intorno all'America settentrionale, compreso Rochester, stanno partecipando.
All'iscrizione in PHAROS, i partecipanti forniscono un campione di sangue per analizzare indipendentemente da fatto che harbor il gene di Huntington, comunque nè essi, i ricercatori, nè i loro medici saranno detti mai i risultati di diverse analisi. I Partecipanti stanno valutandi una volta ogni nove mesi per dovunque quattro - 10 anni.
“Le persone a rischio che stanno partecipando a PHAROS non conoscono se hanno ereditato il gene responsabile della malattia di Huntington o se mai anche svilupperanno questa malattia seria,„ ha detto Shoulson, che presiede il Gruppo di Studio di Huntington. “L'entusiasmo e l'impegno di queste persone da partecipare a questo tipo di ricerca a lungo termine è piacevoli. Prevediamo che la conoscenza da questo studio d'osservazione sia utilizzata buon uso quando cominciamo i test clinici per ritardare l'inizio della malattia di Huntington.„
Huntington è un disordine ereditato che pregiudica circa 30,000 persone in America settentrionale; altre 150,000 persone o così possono avere il gene che causa la malattia. Il gene difettoso, una specie di balbuzie genetica, piombo alla distruzione delle cellule cerebrali, causante i movimenti involontari, i problemi conoscitivi ed i problemi spesso psicologici come la depressione e la paranoia. La malattia direzione solitamente in giovani all'mezzo età adulta, nel 30s di un paziente o in 40s.