ハンティントンの将来の危険な状態の観測の調査

医者は知らないハンティントンの病気の開発の危険がある状態に 1,001 人の個人を評価する一義的な医学研究の調査の第一歩を完了しました - 知りたいと思います - 条件を引き起こす遺伝的欠陥を運ぶかどうか。

神経学者 Ira Shoulson、ロチェスターの医療センターの大学の M.D. によって、導かれる国際的なチームは病気の手始めの最も早い印を識別することを試みています。 情報は臨床医が新しい薬剤によって目指された病気を延期すること軽減するか、のよりよい調査をまたは設計するのを助けます。 それはまた研究者が患者が遺伝子検査のような平均によって患者に使用できる今可能性としては人生の変更の知識をどのように評価するか理解するのを助けます。

ハンティントンの研究グループからの Shoulson そして同僚は PHAROS として、か神経学のアーカイブの 7 月問題のハンティントンの将来の危険な状態の観測の調査を知られていた、調査の進歩報告しました。

病気を引き起こす遺伝子が知られ、血液検査を通って識別することができる間、病気の開発の危険がある状態に 10 人の大人に付き 1 人以下テストされることを選択しました。 だれがテストを取らなかったかしかし危険な状態の人々は病気の開発の 50/50 のチャンスがあります。 この危険な状態のグループは人は実際にのための遺伝子をハンティントン持っているかどうかだれでもわかる前に医者に病気の最も早い印を目撃する一義的な機会を提供します。

PHAROS の調査では、引き受けられる最も大きいハンティントンの調査の 1 つ 26 からだれが加わるために病気の少なくとも 1 親に順方向に歩んでもらったか 55 の年齢間の 1,001 人の健全な人々。 43 軒の病院からの患者、医者および看護婦および北アメリカのまわりの医療センターは、ロチェスターを含んで、加わっています。

PHAROS の登録で、関係者はハンティントンの遺伝子を、しかし彼ら、研究者提供します隠す、彼らの医者は個々の分析の結果を言われますかどうか分析するために血液サンプルを。 関係者は 9 か月毎にどこでも 4 から 10 年から間一度評価されています。

「ハンティントンの病気に責任がある遺伝子を受継いだかどうかまたはこの深刻な病気を開発すれば PHAROS に加わっている危険な状態の個人知りません」、はハンティントンの研究グループの議長を務める Shoulson を言いました。 「このタイプの長期研究に加わるこれらの個人の熱意そして責任は満足です。 私達はハンティントンの病気の手始めを遅らせ私達が臨床試験を」。始めるときこの観測の調査からの知識が活用に置かれると期待します

ハンティントンは北アメリカの約 30,000 人に影響を与える受継がれた無秩序です; 他の 150,000 人はまたはそう病気を引き起こす遺伝子を持つかもしれません。 不完全な遺伝子、一種の遺伝のどもりは不況およびパラノイアのような不随意運動、認識問題および頻繁に心理的な問題を起こす脳細胞の破壊の、原因となります。 病気は通常患者の 40s の中間成年期に若者で、打ちます。

調査はハンティントンのような条件のため治療または公認の処置ではない、多くの病気の特定の遺伝の原因についての情報への増加するアクセスがある患者および多くの医者のために関連しています。 問題はこれらの患者の表面研究者が心臓病に何人かの人々、高血圧、 Alzheimer およびパーキンソン病、打撃および他の病気し向ける遺伝子を探し出すように、ほぼ皆が結局直面する心配を予告します。 ハンティントンの病気の危険がある状態に人々は今日研究者のための一義的な機会を深刻な病気を開発するかどうか知らないことを選択した人々が直面する心理社会的で、倫理的で、実用的な問題を検査する示します。

「危険度が高いの人」はか彼らの未来の健康についての長引く不確実性および研究の彼らの参加についての複雑な選択の禁止状態にする遺伝病の取り引きを開発する方法を PHAROS からの経験また私達を Shoulson を言いました、 200 人以上のグループからのハンティントンの患者を扱うロチェスターのチームの部分知らせます。

参加したグループはハンティントンの探索可能な印か必ずしも病気に結ばれない徴候を示していない 100 人の関係者から 99 人以上と非常に健全、です。 ほぼすべての関係者は専門か経営ジョブの大半と、雇われます; 全面的関係者のグループは高等学校の後でほぼ半分少なくとも 4 年間の教育を持っていることと教養が高いです。 研究者が理解しないという理由のために人、 689 が 312 と比較したと、多くにより二度その女性は、調査に申し込みました。

http://www.urmc.rochester.edu