Lekarki uzupełniali pierwszego kroka unikalna badania medyczne nauka, ocenia 1.001 jednostkę zagrożoną rozwijać Huntington chorobę która no znają - nor chcą znać - czy niosą genetycznego defekt który powoduje warunek.
Międzynarodowa drużyna prowadząca neurologa Ira Shoulson, M.D uniwersytet Rochester centrum medyczne., próbuje utożsamiać wczesnych znaki początek choroba. Informacja pomaga klinicystów projekt lepiej studiuje nowi leki celujący przy załagadzać chorobę lub przekładać. Ja także pomaga badaczów rozumieć jak pacjenci oceniają potencjalnie odmienianie wiedzę teraz dostępną pacjenci przez sposobów tak jak genetyczny testowanie.
Shoulson i koledzy od Huntington grupy uczących się donosiliśmy ich postęp na nauce znać jako PHAROS lub Spodziewaną Huntington Zagrożoną Obserwacyjną naukę w Lipa zagadnieniu archiwa neurologia.
Podczas gdy gen który powoduje chorobę zna i może utożsamiający przez badania krwi, mniej niż jeden w 10 dorosłych zagrożonych dla rozwijać chorobę wybierał badającym. Ludzie zagrożoni ale 50/50 szansę rozwijać chorobę. co no brali testa Ten zagrożona grupa oferuje lekarzom unikalną sposobność poświadczać wczesnych znaki choroba, zanim anyone zna czy osoba właściwie gen dla Huntington lub nie.
W PHAROS nauce, jeden wielkiego Huntington studia kiedykolwiek zobowiązujący się, 1.001 zdrowy ludzie między wiekami 26, 55 co przynajmniej jeden rodzica z chorobą kroczyć naprzód uczestniczyć. Pacjenci, lekarki, pielęgniarki od 43 szpitali i centra medyczne wokoło Północna Ameryka, wliczając Rochester, biorą część.
Przy rekrutacją w PHAROS, uczestnicy zapewniają próbkę krwi analizować czy tak czy nie ukrywają Huntington gen neither, though one badacze, nor ich lekarzom kiedykolwiek mówją rezultaty indywidualne analizy. Uczestnicy one oceniają once każdy dziewięć miesięcy dla gdziekolwiek od cztery, 10 rok.
Zagrożone jednostki które uczestniczą w PHAROS," powiedział Shoulson który przewodniczy Huntington grupy uczących się., "no znają jeżeli, jeżeli dziedziczyli gen odpowiedzialnego dla Huntington choroby lub kiedykolwiek nawet rozwijają ten poważną chorobę" "oddanie te jednostki i jesteśmy nagradzający. Oczekujemy że wiedza od ten obserwacyjnej nauki stawia dobry użytek gdy zaczynamy próby kliniczne opóźniać początek Huntington choroba."
Huntington jest odziedziczonym nieładem który wpływa wokoło 30.000 ludzi w Północna Ameryka; inni 150.000 ludzi lub w ten sposób mieć gen który powoduje chorobę. mogą Brakowy gen, coś w rodzaju genetycznego jąkania, prowadzi zniszczenie komórki mózgowe, powoduje mimowolnych ruchy, poznawczych problemy i często psychologicznych problemy jak, depresja i paranoja. Choroba zazwyczaj uderza w potomstwach dorosłość, w pacjenta 30s lub 40s.