Os Doutores terminaram a primeira etapa de um estudo original da investigação médica, avaliando 1.001 indivíduos em risco de desenvolver a doença de Huntington que não sabem - nem querem saber - se levam o defeito genético que causa a circunstância.
Uma equipe internacional conduzida por IRA Shoulson do neurologista, M.D., da Universidade do Centro Médico de Rochester está tentando identificar os sinais os mais adiantados do início da doença. A informação ajudará clínicos a projectar melhores estudos drogas novas de aliviar visado ou de adiar a doença. Igualmente ajuda pesquisadores a compreender como os pacientes avaliam o conhecimento potencial vida-em mudança agora disponível aos pacientes com os meios tais como o teste genético.
Shoulson e os colegas do Grupo de Estudo de Huntington relataram seu progresso no estudo conhecido como PHAROS, ou o Estudo Observacional Em Perspectiva de Huntington Em risco, na introdução de Julho dos Ficheiros da Neurologia.
Quando o gene que causa a doença for sabido e pode ser identificado através de uma análise de sangue, mais pouca de uma em 10 adultos em risco de desenvolver a doença escolheu ser testado. Os Povos em risco mas quem não tomaram o teste têm uma possibilidade de 50/50 de desenvolver a doença. Isto agrupa em risco médicos das ofertas uma oportunidade original de testemunhar os sinais os mais adiantados da doença, antes que qualquer um saiba se uma pessoa tem realmente o gene para Huntington ou não.
No estudo de PHAROS, um dos estudos do Huntington o maior empreendidos nunca, 1.001 povos saudáveis entre as idades de 26 a 55 quem teve pelo menos um pai com a doença pisado para a frente para participar. Os Pacientes, os doutores e as enfermeiras de 43 hospitais e os centros médicos em torno de America do Norte, incluindo Rochester, estão participando.
No registro em PHAROS, os participantes fornecem uma amostra de sangue para analisar mesmo se abrigam o gene do Huntington, embora nem eles, os pesquisadores, nem seus médicos serão ditos nunca os resultados das análises individuais. Os Participantes estão sendo avaliados uma vez cada nove meses por em qualquer lugar quatro a 10 anos.
“Em risco os indivíduos que estão participando em PHAROS não sabem se herdaram o gene responsável para a doença de Huntington ou se desenvolverão sempre mesmo esta doença séria,” disse Shoulson, que preside o Grupo de Estudo de Huntington. “O entusiasmo e o comprometimento destes indivíduos a participar neste tipo de pesquisa a longo prazo são gratificantes. Nós esperamos que o conhecimento deste estudo observacional estará posto ao bom uso quando nós começamos ensaios clínicos a atrasar o início da doença de Huntington.”
Huntington é uma desordem herdada que afecte aproximadamente 30.000 povos em America do Norte; outros 150.000 povos ou assim podem ter o gene que causa a doença. O gene defeituoso, meio um genético gagueja, conduz à destruição dos neurónios, causando movimentos involuntários, problemas cognitivos, e problemas frequentemente psicológicos como a depressão e a paranóia. A doença golpeia geralmente nos jovens à meados de-idade adulta, no 30s de um paciente ou no 40s.