Врачи завершили первый этап уникального медицинского исследования исследования, оценки 1001 лиц с риском развития болезни Хантингтона, кто не знает - они не хотят знать, - будь они несут генетический дефект, который вызывает состояние.
Международная команда во главе с неврологом Ира Shoulson, доктор медицинских наук, Университета Рочестера медицинский центр пытается определить ранние признаки наступления болезни. Информация поможет врачам лучше дизайн исследования новых лекарственных препаратов, направленных на устранение или отсрочить болезнь. Это также помогает исследователям понять, как пациенты оценивают потенциально изменить жизнь знания теперь доступны для пациентов с помощью таких средств, как генетическое тестирование.
Shoulson и его коллеги из исследовательской группы Хантингтон сообщили об их ходе работы над исследованием известного как PHAROS или Перспективные Хантингтон В опасности обсервационное исследование, в июльском номере Архивы неврологии .
Хотя ген, который вызывает болезнь известна и может быть идентифицированы с помощью анализа крови, менее одного человека из 10 взрослых подвержены риску развития болезни выбрали для тестирования. Люди на риск, но которые не приняли теста 50/50 вероятность развития болезни. Это группы риска предлагает врачам уникальную возможность стать свидетелями первых признаков заболевания, прежде чем кто-нибудь знает ли человек на самом деле имеет ген Хантингтона или нет.
В исследовании PHAROS, один из самых крупных исследований Хантингтона когда-либо предпринятых, 1001 здоровых людей в возрасте от 26 до 55 лет, по крайней мере одного из родителей с болезнью вышли вперед, чтобы участвовать. Пациенты, врачи и медсестры из 43 больниц и медицинских центров по всей Северной Америке, в том числе Рочестер, принимают участие.
При регистрации в PHAROS, участники обеспечивают кровь для анализа они или нет гавани гена Гентингтона, хотя ни они, исследователей, ни их врачи никогда не скажут результаты отдельных исследований. Участники оцениваются один раз каждые девять месяцев от четырех до 10 лет.
"Подверженных риску лиц, которые участвуют в PHAROS не знаю, если они унаследовали ген, ответственный за болезни Хантингтона или если они когда-нибудь даже развивать эту серьезную болезнь", сказал Shoulson, который возглавляет группу Хантингтон исследования. "Энтузиазм и приверженность этих лиц для участия в такого рода долгосрочные исследования отрадно. Мы ожидаем, что знания из этой обсервационное исследование будет найти хорошее применение, когда мы начинаем клинические испытания, чтобы отсрочить наступление болезни Хантингтона."
Хантингтон является наследственное заболевание, которое затрагивает около 30 тысяч человек в Северной Америке, другой 150 000 человек, или это может иметь ген, который вызывает болезнь. Дефектный ген, своего рода генетический заикание, приводит к разрушению клеток головного мозга, вызывая непроизвольные движения, когнитивные проблемы, а часто и психологические проблемы, как депрессия и паранойя. Болезнь обычно поражает молодых и среднего зрелом возрасте, в 30-е пациента или 40 лет.