预期亨廷顿在危险中观察上的研究

医生完成了唯一医学研究研究的第一步，评估不知道的 1,001 个单个冒险开发亨廷顿疾病 - 亦不他们要知道 - 他们是否运载导致这个情况的原始缺陷。

神经学家 Ira 导致的一个国际小组 Shoulson， M.D.，罗切斯特治疗中心大学设法识别这个疾病的起始的最早期的符号。 信息将帮助临床工作者设计新的药物瞄准的缓和或延期病症的更好的研究。 它也帮助研究员知道患者如何评估现在可能地人生更改的知识可用对患者通过平均值例如遗传学测试。

Shoulson 和同事从亨廷顿学习小组报告了他们的进展在叫作 PHAROS 的这个研究或者预期亨廷顿在危险中观察上的研究，在神经学存档的 7月问题。

当导致这个疾病时的基因知道并且可以通过验血被识别，少于一个在冒开发这个疾病之险的 10 个成人选择被测试。 人们在危险中，但是谁未接受考试有开发这个疾病的一个 50/50 机会。 此危险的组提供医师一个唯一机会目击这个疾病的最早期的符号，在任何人知道前是否人员实际上有亨廷顿的基因。

在 PHAROS 研究中，执行的其中一个最大的亨廷顿的研究，在年龄的 1,001 健康人的 26 到 55 之间谁让至少一父项以这个疾病今后跨步参与。 患者、医生和护士从 43 家医院和治疗中心在北美附近，包括罗切斯特，参与。

在 PHAROS 的登记，参与者提供一个血样分析他们是否不怀有亨廷顿的基因，虽则他们，研究员，和他们的医师将告诉各自的分析的结果。 参与者一次被评估每九个月从任何地方四到 10 年。

“参加 PHAROS 的危险的人不知道他们是否继承了这个基因负责对亨廷顿疾病或他们是否甚而将开发此严重的疾病”， Shoulson 说，主持亨廷顿学习小组。 “参加的这些单个的热情和承诺此种长期研究是称心的。 我们预计从此观察上的研究的知识将放置对好用法，当我们开始临床试验延迟亨廷顿疾病时起始”。

亨廷顿的是在北美影响大约 30,000 个人的遗传紊乱; 另外 150,000 个人或可能如此有导致这个疾病的基因。 这个有缺陷的基因，一种基因口吃，导致脑细胞的破坏，引起非随意运动、认知问题和经常心理问题象消沉和偏执狂。 这个疾病在年轻人通常进攻对中间成年，在患者的 30s 或 40s。

这个研究是与得以进入对信息的增长的关于许多疾病的特定基因原因，甚而为象亨廷顿的条件没有治疗或批准的处理的许多医师和患者相关。 问题这些患者表面警兆接近大家最终将面对的关心，研究员查出预先处理某些人对心脏病、高血压、阿耳茨海默氏的和帕金森病、中风和其他疾病的基因。 冒亨廷顿疾病之险的人们今天存在研究员的一个唯一机会能检查选择不知道的人面对的心理社会，道德和实用的问题是否他们将开发一个严重的疾病。

“从 PHAROS 的经验也通知我们如何开发与拖延不确定性关于他们将来的健康和复杂选择的一个禁用的遗传病交易的高危险的人员关于他们的参与研究”，说 Shoulson，治疗从超过 200 个系列的亨廷顿的患者的一部分的罗切斯特小组。

报名参加了的组不是卓越地健康的，与超过 99 出于显示亨廷顿的可发现的符号或症状的 100 个参与者不一定附加对这个疾病。 接近所有参与者雇用，与在专业或管理工作的大部分; 整体组参与者是受过高等教育，与接近半有至少四年教育在高中以后。 对原因研究员不了解，更多比两次许多名妇女，人， 689 比较了到 312，为这个研究签字。

http://www.urmc.rochester.edu