Doctors har avslutat första steg av en unik medicinsk forskningstudie som utvärderar 1.001 individer på, riskera av framkallning Huntingtons av sjukdom som inte vet att - nor de önskar att veta - huruvida bär de det genetiskt hoppar av det orsakar villkora.
Ett landskamplag ledde vid neurologistIra Shoulson, M.D., av Universitetar av Rochester som Medicinskt center är pröva att identifiera det tidigaste teckenet av starten av sjukdomen. De information ska hjälpcliniciansna planlägger bättre studier av nya droger som siktas på att lätta eller att senarelägga sjuka. Den hjälper också forskare att förstå hur tålmodig utvärderar liv-ändrande potentiellt kunskap nu som är tillgänglig till tålmodig till och med hjälpmedel liksom genetiskt testa.
Shoulson och kollegor från den Huntington StudieGruppen anmälde deras framsteg på studien som var bekant som PHAROS, eller Presumtiva Huntington På Risk den Observational Studien, i Juli utfärdar av Arkiverar av Neurology.
Fördriva genen, som orsakar sjukdomen är bekant och kan identifieras till och med ett blod testar, mer få än, ett i 10 vuxen människa på riskerar för framkallning av sjukdomen har valt att testas. Folket på riskerar, men vem inte har tagit testa, ha en 50/50 att riskera av framkallning av sjukdomen. Detta på-riskerar grupperbjudandeläkare ett unikt tillfälle att bevittna det tidigaste teckenet av sjukdomen, för någon vet att huruvida en person har faktiskt genen för Huntingtons eller inte.
I PHAROS-studien en av den största Huntington'sens studier som företa sig någonsin, 1.001 sunda folk mellan åldrarna av 26 till 55 vem hade åtminstone en förälder med sjukdomen att ha klivit framåtriktat för att delta. Tålmodig manipulerar, och sjuksköterskor från 43 sjukhus och medicinskt center runt om Nordamerika, inklusive Rochester, är deltagandet.
På inskrivningen i PHAROS ger deltagare ett blod tar prov för att analysera huruvida, eller de inte härbärgerar Huntington'sens gen, though som är ingen av dem, forskarna, nor deras läkare som någonsin ska, berättas resultaten av individanalyserna. Deltagare utvärderas en gång varje nio månader för någonstans från fyra till 10 år.
”Vet deriskera individerna, som är deltagande i PHAROS, inte, om de har övertagit genansvariga för Huntingtons sjukdom eller om de ska någonsin även, framkallar denna allvarliga sjukdom,”, sade Shoulson, som varar ordförande vid den Huntington StudieGruppen. ”Är entusiasmen och förpliktelsen av dessa individer för att delta i denna typ av långsiktig forskning glädjande. Vi förväntar att kunskapen från denna observational studie ska sätts till bra bruk, när vi börjar kliniska försök för att försena starten av Huntingtons sjukdom.”,
Huntingtons är en övertagen oordning som påverkar omkring 30.000 folk i Nordamerika; ett annat 150.000 folk eller så kan ha genen som orsakar sjukdomen. Den defekta genen, en sortera av genetiskt stammar, blytak till förstörelsen av hjärnceller och att orsaka ofrivillig förehavanden, kognitiva problem, och fördjupning och paranoia för ofta psykologiska problem lik. Sjukdomen slår vanligt i barn till mitt--vuxenlivet, i en tålmodigs 30-tal eller 40-tal.