預期亨廷頓在危险中觀察上的研究

醫生完成了唯一醫學研究研究的第一步，評估不知道的 1,001 個單個冒險開發亨廷頓疾病 - 亦不他們要知道 - 他們是否運載導致這個情況的原始缺陷。

神經學家 Ira 導致的一個國際小組 Shoulson， M.D.，羅切斯特治療中心大學設法識別這個疾病的起始的最早期的符號。 信息將幫助臨床工作者設計新的藥物瞄準的緩和或延期病症的更好的研究。 它也幫助研究員知道患者如何評估現在可能地人生更改的知識可用對患者通過平均值例如遺傳學測試。

Shoulson 和同事從亨廷頓學習小組報告了他們的進展在叫作 PHAROS 的這個研究或者預期亨廷頓在危险中觀察上的研究，在神經學存檔的 7月問題。

當導致這個疾病時的基因知道并且可以通過驗血被識別，少於一个在冒開發這個疾病之險的 10 個成人選擇被測試。 人們在危险中，但是誰未接受考試有開發這個疾病的一個 50/50 機會。 此危險的組提供醫師一個唯一機會目擊這個疾病的最早期的符號，在任何人知道前是否人員實際上有亨廷頓的基因。

在 PHAROS 研究中，執行的其中一個最大的亨廷頓的研究，在年齡的 1,001 健康人的 26 到 55 之間誰讓至少一父項以這個疾病今後跨步參與。 患者、醫生和護士從 43 家醫院和治療中心在北美附近，包括羅切斯特，參與。

在 PHAROS 的登記，參與者提供一個血樣分析他們是否不懷有亨廷頓的基因，雖則他們，研究員，和他們的醫師將告訴各自的分析的結果。 參與者一次被評估每九個月從任何地方四到 10 年。

「參加 PHAROS 的危險的人不知道他們是否繼承了這個基因負責對亨廷頓疾病或他們是否甚而將開發此嚴重的疾病」， Shoulson 說，主持亨廷頓學習小組。 「參加的這些單個的熱情和承諾此種長期研究是稱心的。 我們預計從此觀察上的研究的知識將放置對好用法，當我們開始臨床試驗延遲亨廷頓疾病時起始」。

亨廷頓的是在北美影響大約 30,000 個人的遺傳紊亂; 另外 150,000 個人或可能如此有導致這個疾病的基因。 這個有缺陷的基因，一種基因口吃，導致腦細胞的破壞，引起非隨意運動、認知問題和經常心理問題像消沉和偏執狂。 這個疾病在年輕人通常進攻對中間成年，在患者的 30s 或 40s。

這個研究是與得以進入對信息的增長的關於許多疾病的特定基因原因，甚而為像亨廷頓的條件沒有治療或批准的處理的許多醫師和患者相關。 問題這些患者表面警兆接近大家最終將面對的關心，研究員查出預先處理某些人對心臟病、高血壓、阿耳茨海默氏的和帕金森病、中風和其他疾病的基因。 冒亨廷頓疾病之險的人們今天存在研究員的一個唯一機會能檢查選擇不知道的人面對的心理社會，道德和實用的問題是否他們將開發一個嚴重的疾病。

「從 PHAROS 的經驗也通知我們如何開發與拖延不確定性關於他們將來的健康和複雜選擇的一個禁用的遺傳病交易的高危險的人員關於他們的參與研究」，說 Shoulson，治療從超過 200 個系列的亨廷頓的患者的一部分的羅切斯特小組。

報名參加了的組不是卓越地健康的，與超過 99 出於顯示亨廷頓的可發現的符號或症狀的 100 個參與者不一定附加對這個疾病。 接近所有參與者雇用，與在專業或管理工作的大部分; 整體組參與者是受過高等教育，與接近半有至少四年教育在高中以後。 对原因研究員不瞭解，更多比兩次許多名婦女，人， 689 比較了到 312，為這個研究簽字。

http://www.urmc.rochester.edu