מחבר שותף של דוח ד ר הלן לאונרד, מי ראשי תסמונת רט אוסטרלי ללמוד " Telethon המכון לחקר בריאות הילד", אומר מציאת פירושה בדיקה זו הפרעה גנטית נחשבות בכמה התינוק הבחורים לפתח פרוגרסיב בעיות נוירולוגיות קשות.
"חשיבה משותפת בעבר היה תסמונת רט משפיע רק על הבנות, כי ליקוי גנטי יהיה כה חמור בבנים כי הם ימותו לפני הלידה", אמר ד ר לאונרד.
"בכל העולם רק היו 11 מקרים שנוצרו קודם לכן בבנים יש פיסיקאי בשלב מוקדם בחיים עם תמונה קלינית חמור של פרוג דחה נוירולוגיות ונשימה העיוותים החל זמן קצר לאחר הלידה. כל פרט לשניים הייתה היסטוריה משפחתית של נערה במשפחה עם תסמונת רט. מחקר זה אישרה נוספות ארבעה מקרים עם היסטוריה משפחתית לא. "
המחקר, שפורסם בכתב העת הבינלאומי נוירולוגיה, היה מאמץ משותף בין חוקרים מ אוסטרליה, ארצות הברית.
"בדיקה גנטית משמש לאבחון תסמונת רט בנות אשר מציגים עם סימפטומים אופייניים לאחר גיל שנה אחת. אבחון נשאי זמין גם הריונות עוקבות עבור אמהות בנות עם תסמונת רט, אבל מעבר משפחות אלה, רופאים בדרך כלל לא לבדוק הבעיה – במיוחד הבנים התינוק,"אמר ד ר לאונרד.
"סביר להניח כי כמה בנים תינוק עם אנצפלופתיה פרוגרסיב קשות בתחילת ללכת undiagnosed, אנו מעודדים את רופאי לחשוב על זה כגורם אפשרי העיוותים נוירולוגיות קשות."
ד ר לאונרד אמר אחד המקרים היה מנוהל על ידי הנסיכה מרגרט החולים Paediatrician ד ר ג'קי Scurlock. בדיקה גנטית עבור מקרה זה היה בהגשת ד ר מארק דיוויס, פרופסור נייג'ל לאינג ב המעבדה Neurogenetics בבית חולים Perth Royal.
"בעוד למרבה הצער הילד מת ב 14 חודשים, זה היה חשוב להורים לבסוף להיות אבחנה, גם לאחר מותו," אמר ד ר לאונרד.
תסמונת רט (RTT) היא הפרעות נוירולוגיות לעיתים קרובות misdiagnosed כמו אוטיזם, שיתוק מוחין או עיכוב התפתחותית-שצוין שנגרמו גנים MECP2 משובש תקינה נמצא על כרומוזום ה-X. שבלט נראה באופן כמעט בלעדי הנקבות. שלא כמו נשים, בעלי שני X-chromosomes, לזכרים יש כרומוזום y ו- X. מכיוון זכרים חסרי עותק "גיבוי" של כרומוזום ה-X אשר יכול לפצות אחד פגום, ליקויים ב- MECP2 לעתים קרובות קטלני העובר זכר. RTT מתרחשת במגוון גזעית, אתני קבוצות ברחבי העולם המוכר יתרחשו ב- 1:10, 000 לידות הנשי 1:23,000, אך ייתכן מקרה יותר כפי שהתגלו ראיות גנטי חדש.
http://www.ichr.uwa.edu.au/