Rett综合征也可以罢工男性

报告的合著者在澳大利亚雷特综合症的研究，为儿童健康研究电视马拉松研究所海伦伦纳德博士，谁负责，说，这一发现为遗传性疾病检测手段，应考虑在发展进步的严重的神经系统问题的一些男婴。

“在过去的共同思想已经Rett综合征仅影响女孩，和遗传缺陷的男孩会如此严重，他们会在出生前就死了，”伦纳德博士说。

“全球有11以前成立的情况下，在那些在生命的早期出现了严重的进行性神经系统出生后不久就开始下降，呼吸异常的临床图片的男孩，但两人在家庭与Rett了一个女孩的家族病史综合征。这项研究已经确认进一步的四宗个案中，与无家族史。“

这项研究发表在国际神经学，是一个来自澳大利亚和美国的研究人员之间的协作努力。

“基因检测是用来诊断雷特氏综合症的女孩具有典型症状，目前后一岁。，产前诊断也可在随后与Rett综合征，但超出了这些家庭的女孩的母亲怀孕，医生一般不会测试的问题 - 尤其是在男婴，伦纳德博士说。“

“这是可能严重渐进性脑病早期的一些男婴可以去确诊，我们鼓励儿科医生认为这作为一种严重的神经系统异常的可能原因。”

伦纳德博士说，玛嘉烈医院儿科医生成龙Scurlock管理的案件之一。马克戴维斯博士和教授奈杰尔莱恩在这种情况下进行基因检测在皇家珀斯医院的神经遗传学实验室。

“虽然遗憾的是，孩子已经死了14个月的年龄，它已为父母，重要的是终于有了诊断，甚至在他死后，伦纳德博士说。”

Rett综合征（RTT）是一种神经系统疾病，常被误诊为自闭症，脑性麻痹或由一个有缺陷的监管MECP2的基因在X染色体上发现造成的非指定的发育迟缓。这种疾病被认为是几乎完全的女性。与女性有两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体。由于男性缺乏一个“备份”的X染色体的复制，可以弥补有缺陷的，MECP2的缺陷往往是致命的男性胎儿。内河码头发生在各种世界各地的种族和族裔群体，是目前已知发生在1:10,000至1:23,000女婴，但发病率可能远远更大的是发现新的遗传证据。

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