Coautor del informe, la Dra. Helen Leonard, que dirige el australiano Estudio del Síndrome de Rett en el Instituto Teletón de Investigación en Salud Infantil , dice que los medios para encontrar que la prueba para el trastorno genético se debe considerar en algunos bebés varones que desarrollan problemas neurológicos progresivos graves.
"El pensamiento común en el pasado había sido que el síndrome de Rett sólo afecta a las niñas, y que el defecto genético sería tan grave en los niños que se mueren antes de nacer", dijo el Dr. Leonard.
"A nivel mundial sólo ha habido 11 casos previamente establecidos en los niños que han presentado a principios de la vida con un cuadro clínico grave de deterioro neurológico progresivo y alteraciones de respiración a partir poco después del nacimiento. Todos menos dos tenían antecedentes familiares de una niña en la familia con Rett síndrome. Este estudio ha confirmado otros cuatro casos sin antecedentes familiares. "
El estudio, publicado en la revista internacional de Neurología, fue un esfuerzo colaborativo entre investigadores de Australia y los Estados Unidos.
"Las pruebas genéticas se utiliza para diagnosticar el síndrome de Rett en las niñas que presentan los síntomas característicos después de la edad de un año. El diagnóstico prenatal también está disponible en los siguientes embarazos de madres de niñas con síndrome de Rett pero más allá de estas familias, los médicos generalmente no se prueba para el problema - especialmente en los bebés ", dijo el Dr. Leonard.
"Es probable que algunos muchachos del bebé en las primeras encefalopatía progresiva severa podría no son diagnosticados y animamos a los pediatras a pensar en esto como una posible causa de graves alteraciones neurológicas".
Dr. Leonard dijo uno de los casos fue administrado por el Hospital Princess Margaret Pediatra Dra. Jackie Scurlock. Las pruebas genéticas para ese caso se llevó a cabo por el Dr. Mark Davis y Profesor Nigel Laing en el Laboratorio de Neurogenética del Hospital Royal Perth.