パーキンソン病の遺伝的危険因子の証拠

メイヨークリニックの主導の国際共同研究-その種の最大の研究の一つは-遺伝的危険因子は、パーキンソン病の原因の3％を占めることができるという強力な証拠を提供します。

パーキンソン病は米国で約100万人に影響を与える衰弱神経疾患です。リトルは、その原因について知られ、したがって治療法はありませんている。

"これは重要な前進であるパー​​キンソン病の発展に共通の遺伝的危険因子の寄与は長い間疑われているが、そのような発見を行うために必要なデータの高品質が欠けていたので、"ディミートリアスMaraganore、MD、メイヨークリニックの神経科医は言うと研究の捜査主任。 "これはうまく設計された、大規模な研究では、共通の遺伝的変異がパーキンソン病の原因に寄与するという証拠を提供する。"

コラボレーションは、11カ国から研究者が含まれています。その成果は、の8月9日号に掲載されるアメリカ医学会誌 。

彼らの研究では、研究者は2692パーキンソン病患者と年齢や性別のためのパーキンソン病患者にマッチさせた2652健常者からの臨床と遺伝的データを分析した。結果は、α-シヌクレインとして知られている遺伝子の活性を促進するDNAセグメントの長い長さを持つ人がパーキンソン病のための1.5倍の大きなリスクを持っていたことが明らかになった。

博士Maraganoreは、我々の研究は、α-シヌクレイン遺伝子の変動が世界的にパーキンソン病の危険因子であること。パーキンソン病のリスクを増加させる共通のDNA変異がにあまりにも多くのα-シヌクレインのタンパク質を生産する遺伝子を引き起こす有力な証拠を提供する"、説明していますプロセスは、過剰発現として知られている。今回の知見は、α-シヌクレイン遺伝子の発現を減少させる治療法の開発を支援する。このような治療が回避または遅延パーキンソン病の発症を、またはその進行を停止または減速する可能性がある。"

以前、小さな研究ではα-シヌクレイン遺伝子のまれな変異が（突然変異）いくつかの孤立した家族のパーキンソン病を引き起こしたことを示した。さらに小規模な研究を示唆して、遺伝子に共通の変異、疾患への影響を受けやすい人を作る、パーキンソン病を引き起こすのに十分ではないながら。

"しかし、それらの小規模試験の結果が矛盾していた、"博士Maraganoreは述べています。 "何が欠けていたとα-シヌクレイン遺伝子がパーキンソン病のリスク世界的に貢献する。現在の研究では、この待望の証拠を提供するの一般的なバリエーションかどうかを確認するためにうまく設計された、大規模な研究であった。α-シヌクレイン遺伝子の変動が全体のパーキンソン病と関連していたいくつかの集団。"

http://www.mayo.edu