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為帕金森氏症的遺傳危險因素的證據

Published on August 8, 2006 at 4:41 PM · No Comments

梅奧診所主導的國際研究合作-最大的同類研究之一-提供了強有力的證據表明,遺傳風險因子可能占到3%的帕金森氏症的原因。

帕金森氏病是一種神經衰弱的疾病,影響約 1億人在美國。其原因知之甚少,因此沒有治愈。

“這是一個重要的步驟,因為常見的遺傳風險因素的帕金森氏症的發展的貢獻有長期被懷疑,但高品質如發現所需的數據已被丟失,”說德米特里Maraganore,博士,梅奧診所的神經學家導致研究者。 “這個精心設計和大型的研究提供的證據,有助於帕金森氏症的原因的常見基因變異。”

合作包括來自 11個國家的研究人員。他們的研究結果將刊登在8月9日的發行的美國醫學協會雜誌“。

在他們的研究中,研究人員分析了從 2692帕金森氏症患者和2652誰是帕金森氏症患者的年齡和性別匹配的健康受試者的臨床和遺傳數據。結果表明,與一個 DNA片段稱為α-突觸核蛋白的基因的活動,促進了更長的人了1.5倍,帕金森氏症的風險更大。

說明博士Maraganore,“我們的研究,令人信服的證據,在α-突觸核蛋白基因的變異是一個帕金森氏症的危險因素全球。的共同DNA的變種,增加帕金森氏病的風險可能導致該基因在的太多α- synuclein的蛋白質過程被稱為表達。我們的結果支持療法,減少α-突觸核蛋白基因表達的發展。,這種療法,以防止或延緩帕金森氏病的發病或停止或減緩其發展的潛力。“

此前,小規模研究表明,罕見的變異(突變)的α- synuclein的基因引起的帕金森氏病在幾個孤立的家庭。進一步的小規模研究表明,共同的基因變異,而不足以引起帕金森氏症,使人們易患本病。

“然而,這些小規模研究的結果不一致,”Maraganore博士說。 “所缺乏的是一個精心設計的,大量的研究,如果在α-突觸核蛋白基因的常見變異有助於帕金森氏風險全球。目前的研究,這迫切需要的證據。α-突觸核蛋白基因變異是與帕金森氏症相關的跨幾個人群“。

http://www.mayo.edu