גדול, מבוסס אוכלוסיה, מחקר multicenter בראשות חוקרים פרד האצ'ינסון לחקר הסרטן מספק את התמונה הברורה ביותר עד כה של שכיחות מנבאים של מוטציות BRCA1 סרטן השד הרגישות גנים BRCA2 בקרב נשים באוכלוסייה הכללית.
רוב המחקר על הגנים האלה ביחס השד וסרטן השחלות התמקדה נדיר, סיכון גבוה משפחות נשים צעירות. עד עכשיו, ההשפעה של אלו מוטציות גנטיות בקרב נשים כלל האוכלוסייה - בעיקר בקרב אפריקאים אמריקאים לבין גיל 45 ומעלה - כבר understudied, וכתוצאה מכך, הבינו היטב, על פי החוקרים להוביל קתלין א מאלון, Ph.D., איליין א Ostrander, Ph.D., ועמיתיו, שממצאיהם פורסמו בגיליון אוגוסט 15 לחקר הסרטן.
"מחקרים קודמים התמקדו בסיכון גבוה למשפחות צעירות, נשים קווקזיות. בירור השכיחות מנבאים של מוטציות אלו ספקטרום רחב יותר של האוכלוסייה, כולל קבוצות כמו understudied אפריקאים אמריקאים ו נשים מבוגרות, חשוב וארוך איחור" אפידמיולוג אמר מאלון, חבר אישי אגף מרכז האצ'ינסון למדעי הבריאות.
במחקר שכלל יותר מ -2,300 נשים אפריקני אמריקאי קווקזי עם וללא סרטן השד מחמישה אזורים עירוניים בארה"ב, מצאו החוקרים כי בקרב סרטן השד במקרים הכולל, 2.4 אחוזים ו -2.3 אחוזים, נשאו מוטציות בגנים BRCA1 ו - BRCA2, בהתאמה.
מוטציות BRCA1 היו באופן משמעותי יותר משותף לבן (2.9 אחוזים) לעומת שחור (1.4 אחוזים) וכן מקרים (2.0 אחוזים) במקרים יהודים (10.2 אחוזים) לעומת הלא יהודית. BRCA2 מוטציות היו מעט יותר נפוץ שחור (2.6 אחוזים) לעומת לבן (2.1 אחוזים) מהמקרים.
החוקרים בדקו גם מנבאים ביצוע מוטציה בגן אחד. המנבאים החזקים ביותר והמשמעותי ביותר של נושאת מוטציה BRCA1 היו אבחנה לפני גיל 45 במקרה עצמה או ביחס לסרטן השחלות ב ממוצא משפחה יהודית. מנבאים מעמד BRCA2 מוטציה כלל מגיל צעיר בעת האבחנה במקרה עצמה או משפחתה.
"נתונים אלה הם קריטיים לאיתור נשים שהיו ביותר להפיק תועלת בדיקות גנטיות", אמר הגנטיקאי Ostrander, לשעבר ראש התוכנית לגנטיקה במרכז האצ'ינסון, אשר כיום ראש אגף הסרטן גנטיקה בתיאטרון הלאומי לחקר הגנום האנושי.
היבט ייחודי של המחקר הייתה הכללת אפריקני אמריקאי נשים, אמר מאלון. "עד עכשיו היו מעט מאוד נתונים לגבי BRCA-נושאת מעמד אפריקני אמריקאי נשים. היעדרם של נתונים על נשים כאלה עלול להוביל טעות כי הם נוטים פחות לבצע מוטציה באחד הגנים הללו. למעשה, מחקר זה מאשר כי אפריקני אמריקאי נשים לשאת מוטציות בפרופורציות דומות רחב לנשים הקווקזי ", אמרה.
בין סרטן השד במקרים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השחלות, 14 אחוזים נמצאו לבצע מוטציה BRCA 1. בין אלה שהיה להם היסטוריה משפחתית של השד וגם בסרטן השחלות, 27 אחוז נשא המוטציה BRCA1.