Een artikel die resultaten van een centrale klinische proef melden die hielp de goedkeuring van de V.S. Food and Drug Administration van de eerste behandeling voor de ziekte van de Jager bereiken is gepubliceerd online door de dagboekGenetica in Geneeskunde.
De Hoofd auteur is Dr. Joseph Muenzer, een verwante professor in het Ministerie van Pediatrie op de School van UNC van Geneeskunde. Muenzer leidde de klinische proef van de Fase II/III, die vond dat de wekelijkse infusies van idursulfase (recombinante menselijke iduronate-2-sulfatase) in het behandelen van de onderliggende enzymdeficiëntie in patiënten met het syndroom van de Jager efficiënt zijn.
Gebaseerd op deze resultaten dat, keurde FDA op 24 Juli Elaprase, een idursulfasevoorbereiding door Inc. van de Therapie van het Graafschap Menselijk Genetisch van Cambridge, Massa wordt vervaardigd goed.
„Voor de families van patiënten met het syndroom van de Jager, geeft de goedkeuring van FDA van Elaprase hen hoop,“ bovengenoemde Muenzer. „Voorafgaand aan dit, hadden zij geen hoop. Dit waren kinderen die bestemd om in hun tienerjaren en vroege jaren '20 waren te sterven. Nu, hebben zij een behandeling die arresteert of het ziekteproces stopt,“ bovengenoemde Muenzer.
Muenzer wordt gezien als één van de belangrijke deskundigen van de wereld in het syndroomonderzoek van de Jager en de medische behandeling van kinderen met genetische lysosomal opslagziekten zoals het syndroom van de Jager.
In zijn laboratorium in UNC, leidde Muenzer tot een muismodel voor het syndroom van de Jager dat in vroeger onderzoek werd gebruikt dat de potentiële doeltreffendheid van Elaprase aantoonde.
Het syndroom van de Jager, formeler als mucopolysaccharidosistype II of MPS II wordt gekend, is een uiterst zeldzame geërfte enzymwanorde die bijna uitsluitend in mannetjes dat voorkomt.
De Mensen met het syndroom van de Jager hebben enzym iduronate-2-sulfatase niet, die voor het recycling van complexe koolhydraten zoals glycosaminoglycans, of PROP essentieel is. De accumulatie van PROP in weefsels en organen leidt tot strenge problemen die gezamenlijke stijfheid, ademhalingsmoeilijkheden, hartproblemen, uitbreiding van de milt en lever, het ruw maken van gezichtseigenschappen en skeletachtige misvormingen, ontwikkelingsvertragingen en neurologische ziekte, en, uiteindelijk, een vroege dood kunnen omvatten. De ramingen van Muenzer zijn er slechts ongeveer 500 mensen met het syndroom van de Jager in de Verenigde Staten.
„Wij zijn pleased dat ELAPRASE, de eerste goedgekeurde behandeling voor het syndroom van de Jager, nu op de markt en beschikbaar aan patiënten,“ bovengenoemd David Pendergast, voorzitter van de Menselijke Genetische Therapie van het Graafschap is. „Dr. Muenzer speelde een belangrijke rol in de klinische proeven van deze drug, die tot de succesvolle goedkeuring van FDA leiden.“
Zestien-jaar-Oude die Cody Paxton, die de eerste patiënt in de proef van de Fase II/III bij de Ziekenhuizen van UNC wordt ingeschreven was, zegt wekelijks, hebben de infusies van 3 uur van Elaprase hem enorm geholpen aangezien hij begon hen in September 2004 te ontvangen.
„Mijn ademhaling is beter, en Ik ben energieker,“ hij zei. Plus, bovengenoemde Cody, heeft hij veel meer flexibiliteit in zijn verbindingen. Nu kan hij een hand achter zijn hoofd plaatsen, geen dat hij voordien kon doen, hij zei.
Cody en zijn die moeder, Elena Paxton, naar Noord-Carolina van het Strand van de Mastiek, N.Y. wordt verplaatst zodat Cody konden aan de klinische proef deelnemen. Was de oudere broer van Cody die, Christopher Dutcher, dat nu 22 jaar oud is, de eerste patiënt in de vroegere proef van de Fase I/II bij de Ziekenhuizen van UNC wordt ingeschreven.
„Zijn lever kromp binnen 3 maanden nadat Christopher begon de infusies te ontvangen,“ Elena Paxton zei. „Zijn luchtopname werd beter en hij had meer energie. Plus, is Christopher vrij gezond, in plaats van het blijven verslechteren gebleven,“ zij zei.
De behandeling heeft zo goed voor hem gewerkt die Christopher, datmet de stillevens in New York, een universiteitsgraad zullen konden verdienen gediplomeerde school in de herfst bij Universiteit Hofstra en beginnen, zijn moeder zei.