מאמר דיווח תוצאות בניסוי קליני מכריע שסייע להשיג בארה"ב מינהל המזון והתרופות האמריקאי אישור הטיפול הראשון במחלת האנטר פורסמו באינטרנט על ידי כתב העת גנטיקה ברפואה .
הכותב הראשי הוא ד"ר יוסף Muenzer, פרופסור במחלקה לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של UNC . Muenzer הוביל את שלב II / III הניסוי הקליני, אשר גילו כי חליטות השבועי של idursulfase (iduronate-2-sulfatase אנושי רקומביננטי) יעילים בטיפול מחסור באנזים הבסיסי בחולים עם תסמונת האנטר.
בהתבסס על תוצאות אלו, ה-FDA ב -24 ביולי אישרה Elaprase, הכנה idursulfase שיוצרו על ידי הפלך האדם גנטיות טיפולים חברת קיימברידג', מסצ'וסטס
"עבור משפחות של חולים עם תסמונת האנטר, אישור ה FDA Elaprase נותן להם תקווה", אמר Muenzer. "לפני זה, אין להם תקווה. אלה היו ילדים אשר נועדו למות שנות העשרה שלהם בתחילת שנות ה -20. עכשיו, יש להם טיפול מעצרים או עוצר את תהליך המחלה", אמר Muenzer.
Muenzer נחשב לאחד המומחים המובילים בעולם בחקר תסמונת האנטר את הטיפול הרפואי של ילדים עם מחלות גנטיות אחסון lysosomal כגון תסמונת האנטר.
במעבדה שלו באוניברסיטת צפון קרוליינה, נוצר Muenzer במודל עכבר לתסמונת האנטר ששימש במחקר קודם לכן הפגינו את היעילות הפוטנציאלית של Elaprase.
סינדרום האנטר, הידוע יותר רשמית mucopolysaccharidosis מסוג II או MPS השנייה, היא מחלה תורשתית נדירה ביותר אנזים המתרחשת כמעט אך ורק גברים.
אנשים עם תסמונת האנטר חוסר אנזים iduronate-2-sulfatase, שהוא חיוני לצורך מיחזור פחמימות מורכבות כגון glycosaminoglycans, או GAG. הצטברות של GAG ברקמות ואיברים מוביל לבעיות קשות שיכולות לכלול נוקשות מפרקים, קשיי נשימה, בעיות לב, הגדלה של הטחול והכבד, התחספסות תווי הפנים עיוותי שלד, עיכובים התפתחותיים ומחלות נוירולוגיות, ובסופו של דבר, מוקדם מוות. Muenzer הערכות ישנם רק כ -500 אנשים עם תסמונת האנטר בארצות הברית.
"אנו שמחים כי ELAPRASE, הטיפול אושר לראשונה לתסמונת האנטר, כיום בשוק וזמינים לחולים", אמר דיוויד Pendergast, נשיא טיפולים הפלך הגנטי האנושי. "ד"ר Muenzer שיחק תפקיד מפתח ניסויים קליניים של תרופה זו, מה שמוביל אישור ה-FDA מוצלח".
ששה עשר בן קודי פקסטון, שהיה החולה הראשון נרשם לניסוי שלב II / III בבית חולים UNC, אומר השבועון, 3 שעות, עירויים של Elaprase סייעו לו מאוד מאז שהוא התחיל לקבל אותם בספטמבר 2004.
"הנשימה שלי טוב יותר, אני יותר אנרגטי", הוא אמר. בנוסף, קודי אמר, יש לו הרבה יותר גמישות במפרקים שלו. עכשיו הוא יכול לשים יד מאחורי הראש שלו, הוא לא יכול לעשות לפני, הוא אמר.
קודי ואת אמו, אלנה פקסטון, צפון קרוליינה עברה מן מסטיק ביץ', ניו יורק כל כך קודי יכול לקחת חלק בניסוי הקליני. אחיו הבכור של קודי, כריסטופר Dutcher, כיום בת 22, היה החולה הראשון נרשם שלב מוקדם I / II למשפט בבית חולים UNC.
"הכבד שלו התכווץ תוך 3 חודשים לאחר כריסטופר נכתבו על קבלת חליטות", אמרה אלנה פקסטון. "צריכת האוויר שלו השתפר והוא יותר אנרגיה. Plus, כריסטופר נותר בריא יחסית, במקום להמשיך להתדרדר", אמרה.
הטיפול עבד כל כך טוב לו כי כריסטופר, שעדיין גרה בניו יורק, הצליח להרוויח תואר אקדמי ונתחיל בוגר בית הספר בסתיו ב אוניברסיטת הופסטרה, אמרה אמו.