Una segnalazione dell'articolo deriva da un test clinico chiave che ha aiutato l'approvazione degli Stati Uniti Food and Drug Administration di guadagno per il primo trattamento per il Cacciatore che la malattia è stata pubblicata online dalla Genetica del giornale nella Medicina.
L'Autore principale è il Dott. Joseph Muenzer, un professore associato nel Dipartimento della Pediatria alla Scuola di Medicina di UNC. Muenzer piombo il test clinico di Fase II/III, che ha trovato che le infusioni settimanali del idursulfase (essere umano recombinante iduronate-2-sulfatase) sono efficaci nel trattamento della carenza di fondo degli enzimi in pazienti con la sindrome del Cacciatore.
Sulla Base di questi risultati, FDA il 24 luglio ha approvato Elaprase, un preparato di idursulfase fabbricato da Shire Human Genetic Therapies Inc. di Cambridge, Massachusetts.
“Per le famiglie dei pazienti con la sindrome del Cacciatore, approvazione di FDA di Elaprase dà loro la speranza,„ Muenzer ha detto. “Prima di questa, non hanno avuti speranza. Questi erano bambini che sono stati destinati per morire fra loro anni ed inizio degli anni 20 adolescenti. Ora, hanno un trattamento che arresta o ferma il trattamento di malattia,„ Muenzer hanno detto.
Muenzer è riconosciuto come uno degli esperti principali del mondo nella ricerca di sindrome del Cacciatore e nel trattamento medico dei bambini con le malattie lysosomal genetiche di archiviazione quale la sindrome del Cacciatore.
Nel suo laboratorio ad UNC, Muenzer ha creato un modello del mouse per la sindrome del Cacciatore che è stata utilizzata nella ricerca più iniziale che ha dimostrato l'efficacia potenziale di Elaprase.
La sindrome del Cacciatore, conosciuta più formalmente come il tipo II della mucopolisaccaridosi o MP II, è un disordine ereditato estremamente raro degli enzimi che si presenta quasi esclusivamente in maschi.
La Gente con la sindrome del Cacciatore manca dell'enzima iduronate-2-sulfatase, che è essenziale per il riciclaggio dei carboidrati complessi quali i glycosaminoglycans, o del BAVAGLIO. La capitalizzazione del BAVAGLIO in tessuti ed organi piombo ai problemi severi che possono comprendere la rigidezza unita, le difficoltà respiranti, problemi del cuore, ingrandimento della milza e fegato, rendere ruvido delle funzionalità facciali e deformità scheletriche, more inerenti allo sviluppo e malattia neurologica e, infine, una morte prematura. I preventivi di Muenzer là sono soltanto circa 500 persone con la sindrome del Cacciatore negli Stati Uniti.
“Siamo piacevoli che ELAPRASE, il primo trattamento approvato per la sindrome del Cacciatore, è ora sul servizio e disponibile ai pazienti,„ abbiamo detto David Pendergast, Presidente delle Terapie Genetiche Umane di Shire. “Il Dott. Muenzer ha svolto un ruolo chiave nei test clinici di questa droga, piombo a riuscito FDA l'approvazione.„
Cody Paxton, che Di sedici anni era il primo paziente si è iscritto alla prova di Fase II/III agli Ospedali di UNC, dice le infusioni settimanali e di tre ore di Elaprase lo ha aiutato immensamente poiché ha cominciato riceverli nel settembre 2004.
“La Mia respirazione è migliore e sono più energetico,„ ha detto. Più, Cody ha detto, ha molto più flessibilità nelle sue giunture. Ora può collocare una mano dietro la sua testa, di cui non potrebbe fare prima, lui ha detto.
Cody e sua madre, Elena Paxton, mobile verso North Carolina dalla Spiaggia del Mastice, la N.Y. in modo da Cody hanno potuto partecipare al test clinico. Il fratello più anziano di Cody, Christopher Dutcher, che ora ha 22 anni, era il primo paziente iscritto alla prova più iniziale di Fase I/II agli Ospedali di UNC.
“Il Suo fegato si è restretto presso 3 mesi dopo che Christopher ha cominciato ricevere le infusioni,„ Elena Paxton ha detto. “La Sua presa d'aria migliorata e lui hanno avuti più energia. Il Più, Christopher ha è rimanere relativamente sano, invece di continuazione deteriorarsi,„ ha detto.
Il trattamento ha funzionato così bene per lui che quel Christopher, che ancora vive in New York, poteva utile una laurea di istituto universitario e che comincerà la scuola post-laurea nella caduta alla Hofstra University, sua madre ha detto.