記事の報告は利得米国の助けたハンターの病気の最初の処置のための薬のジャーナル遺伝学によって食品医薬品局の承認オンラインで出版された中枢臨床試験に起因します。
主執筆者は先生 UNC の医科大学院の小児科の部門の助教授ですヨセフ Muenzer。 Muenzer は idursulfase (組換えの人間 iduronate-2-sulfatase) の週間注入はハンターシンドロームことをと患者の根本的な酵素の不足を扱うことで有効であることが分った段階 II/III 臨床試験を導きました。
これらの結果に基づいて、 7 月 24 日に FDA は Elaprase のケンブリッジの大容量の Shire Human Genetic Therapies Inc. によって製造された idursulfase の準備を承認しました。
「ハンターシンドローム、 Elaprase の FDA の承認の患者のグループのためにそれらに希望を与えます」と Muenzer は言いました。 「これ前に、彼らは希望がありませんでした。 これらは彼らの十代年および 1920 年代初期に停止するために予定された子供でした。 ここで、彼らに病気プロセスを阻止するか、または停止させる処置がと」、 Muenzer 言いましたあります。
Muenzer はハンターシンドロームのような遺伝の lysosomal 記憶の病気の子供のハンターシンドロームの研究そして治療の世界の一流の専門家の 1 人として認識されます。
UNC の彼の実験室では、 Muenzer は Elaprase の潜在的な有効性を示したより早い研究で使用されたハンターシンドロームのためのマウスモデルを作成しました。
mucopolysaccharidosis のタイプ II か MPS としてより形式的に知られているハンターシンドロームは II、男性にほとんど専ら発生する極めてまれな受継がれた酵素の無秩序です。
ハンターシンドロームの人々は glycosaminoglycans のような複雑な炭水化物をリサイクルするために必要である、またはギャグに欠けています酵素 iduronate-2-sulfatase。 ティッシュのギャグの蓄積はおよび器官脾臓の共同剛さ、呼吸の難しさ、中心問題、拡大およびレバー含むことができる厳しい問題のおよび骨組み醜状顔機能の粗雑になること、進化の遅延および神経疾患および、最終的に、早い死原因となります。 そこの Muenzer の推定値は米国のハンターシンドロームのたった約 500 人です。
「私達は ELAPRASE こと嬉しいです、ハンターシンドロームのための最初の公認の処置は市場に、患者に使用できる今あり」、言いました、デイヴィッド Pendergast を諸州の人間の遺伝療法の大統領。 「Muenzer 先生担いました正常な FDA の承認の原因となるこの薬剤の臨床試験の重要な役割を」。は
彼が 2004 年 9 月のそれらを受け取り始めたので最初の患者だった 16歳の Cody Paxton の UNC の病院で段階 II/III の試験で、言います Elaprase の週間の、 3 時間の注入を途方もなく助けました彼を登録しました。
「私の呼吸はよりよく、私はより精力的です」と彼は言いました。 プラス、 Cody は言いました、彼は彼の接合箇所で大いにより多くの柔軟性があります。 ここで彼が置いてもすることができなかったと彼言いました彼は彼のヘッド、の後ろに手をいいです。
Cody および彼の母、マスチック浜からノースカロライナに移られた臨床試験にエレナ Paxton はニューヨーク従って Cody 加わることができます。 Cody のより古い兄弟、今では 22 歳のクリストファー Dutcher は UNC の病院でより早い段階 I/II の試験で登録された最初の患者でした。
「クリストファーが注入を受け取り始めた 3 か月後彼のレバーと」はエレナ Paxton の内で言いました縮まりました。 「彼の空気取り入れはよりよくなり、彼はより多くのエネルギーがありました。 プラス、クリストファーは残りました比較的健全に持っています悪化し続けるかわりに」と彼女は言いました。
処置は彼のためにそうよく働きましたまだニューヨークに住んでいるそのクリストファーが大学の学位を得られた、 Hofstra 大学の落下の大学院を始めると、彼の母は言いました。