Artykułu reportaż wynika od kluczowej próby klinicznej która pomóc zysk Usa Food And Drug Administration zatwierdzeniu dla pierwszy traktowania dla myśliwego choroba publikował online czasopismo genetyka w medycynie.
Wiodący autor jest Dr. Joseph Muenzer, profesor nadzwyczajny w dziale pediatrie przy UNC szkołą medyczną. Muenzer prowadził fazy II/III próbę kliniczną, które zakładają tygodniowe infuzje idursulfase że są wydajne w taktować zasadniczego enzymu niedostatek w pacjentach z myśliwego syndromem. (recombinant istota ludzka iduronate-2-sulfatase)
Opierający się na te rezultatach FDA na Lipu 24 zatwierdzający Elaprase, idursulfase przygotowanie fabrykujący Hrabstwem Istota ludzka Genetyczny Terapie Inc. Cambridge, msza.
"Dla rodzin pacjenci z myśliwego syndromem, FDA Elaprase zatwierdzenie daje one nadziei," Muenzer powiedział. "Przed to żadny nadzieję. Te byli dzieci które przeznaczali umierać w ich nastoletnich rok wczesnym 20s i. Teraz, traktowanie który aresztuje choroba proces lub zatrzymuje," Muenzer powiedzieli.
Muenzer rozpoznaje jako jeden światów wiodący eksperci w myśliwego syndromu badaniu i leczeniu dzieci z genetycznymi lysosomal składowymi chorobami tak jak myśliwego syndrom.
W jego laboratorium przy UNC, Muenzer tworzył mysz modela dla myśliwego syndromu który używał w wczesnym badaniu który demonstrował potencjalną skuteczność Elaprase.
Myśliwego syndrom, znać formalnie jako mucopolysaccharidosis typ II lub MPS II, jest bardzo żadki odziedziczonym enzymu nieładem który zdarza się prawie wyłącznie w samiec.
Ludzie z myśliwego syndromem brakują enzym iduronate-2-sulfatase lub gag., który jest istotny dla przetwarzać powikłanych węglowodany tak jak glycosaminoglycans, Akumulacja gag w tkankach i organy prowadzi surowi problemy, tracić ogładę, rozwojowi opóźnienia, neurologic choroba i wczesna śmierć które może zawierać łącznego kołowacenie, oddycha szykany, kierowych problemy, powiększenie śledziona i wątróbka, twarzowe cechy i kośćcowe deformacje, ostatecznie. Muenzer kosztorysy tam są tylko wokoło 500 ludźmi z myśliwego syndromem w Stany Zjednoczone.
"który ELAPRASE, zadawalamy pierwszy zatwierdzony traktowanie dla myśliwego syndromu, jest teraz na rynku i dostępny pacjenci," powiedzieliśmy David Pendergast, prezydent hrabstwo Ludzkie Genetyczne terapie. "Dr. Muenzer bawić się kluczowego rola w próbach klinicznych ten lek, prowadzi pomyślny FDA zatwierdzenie."
Szesnastoletni Coda Paxton który był pierwszy pacjentem, zapisywał się w fazy II/III próbie przy UNC szpitalami, mówi tygodnika, 3 godzin infuzje Elaprase pomagał on ogromnie ponieważ zaczynał otrzymywać one w Wrześniu 2004.
"Mój oddychanie jest lepszy, i jestem energiczny," powiedział. Plus, Coda powiedział, dużo więcej elastyczność w jego złączach. Teraz umieszczać rękę za jego głową którą przed robić no mógł, może, on powiedział.
Coda i jego matka, Elena Paxton, ruszający się Pólnocna Karolina od mastyks plaży, N.Y więc Coda mogliśmy braliśmy udział w próbie klinicznej. Cody's stary brat, Christopher Dutcher był pierwszy pacjentem zapisującym się w wczesnej fazy I/II próbie przy UNC szpitalami., który jest teraz 22 lat,
Jego wątróbka kurczył się wśród" Elena Paxton powiedział. "3 miesiąca zaczynał otrzymywać infuzje po tym jak Christopher," "Jego lotniczy nabór dostać lepszy i więcej energię. Plus, Christopher zostawał stosunkowo zdrowym, zamiast kontynuować marnieć," powiedział.
Traktowanie pracował w ten sposób dobrze dla on ten Christopher był sprawnie zarabiać dyplom szkoły wyższej i zaczyna studium podyplomowego w spadku przy Hofstra uniwersytetem, który wciąż żyje w Nowy Jork, jego matka powiedział.