Um relatório do artigo resulta de um ensaio clínico giratório que ajude a aprovação dos E.U. Food and Drug Administration do ganho para o primeiro tratamento para o Caçador que a doença foi publicada em linha pela Genética do jornal na Medicina.
O Autor principal é Dr. Joseph Muenzer, um professor adjunto no Departamento da Pediatria na Faculdade de Medicina de UNC. Muenzer conduziu o ensaio clínico da Fase II/III, que encontrou que as infusões semanais do idursulfase (ser humano de recombinação iduronate-2-sulfatase) são eficazes em tratar a deficiência subjacente da enzima nos pacientes com a síndrome do Caçador.
Baseado nestes resultados, o FDA aprovou o 24 de julho Elaprase, uma preparação do idursulfase manufacturado por Condado Humano Genético Terapias Inc. de Cambridge, Massa.
“Para as famílias dos pacientes com síndrome do Caçador, aprovação do FDA de Elaprase dá-lhes a esperança,” Muenzer disse. “Antes desta, não tiveram nenhuma esperança. Estas eram as crianças que foram destinadas para morrer em seus anos adolescentes e 20s adiantado. Agora, têm um tratamento que prenda ou pare o processo da doença,” Muenzer disseram.
Muenzer é reconhecido como um dos peritos principais do mundo na pesquisa da síndrome do Caçador e no tratamento médico das crianças com doenças lysosomal genéticas do armazenamento tais como a síndrome do Caçador.
Em seu laboratório em UNC, Muenzer criou um modelo do rato para a síndrome do Caçador que foi usada em uma pesquisa mais adiantada que demonstrasse a eficácia potencial de Elaprase.
A síndrome do Caçador, conhecida mais formalmente como o tipo II do mucopolysaccharidosis ou os PM II, é uma desordem herdada extremamente rara da enzima que ocorra quase exclusivamente nos homens.
Os Povos com síndrome do Caçador faltam a enzima iduronate-2-sulfatase, que é essencial para recicl hidratos de carbono complexos tais como glycosaminoglycans, ou a MORDAÇA. A acumulação de MORDAÇA nos tecidos e os órgãos conduz aos problemas severos que podem incluir a rigidez comum, dificuldades de respiração, problemas do coração, ampliação do baço e fígado, tornar áspero de características faciais e deformidades esqueletais, atrasos desenvolventes e doença neurológica, e, finalmente, uma morte adiantada. As avaliações de Muenzer lá são somente aproximadamente 500 povos com síndrome do Caçador nos Estados Unidos.
“Nós somos satisfeitos que ELAPRASE, o primeiro tratamento aprovado para a síndrome do Caçador, está agora no mercado e disponível aos pacientes,” dissemos David Pendergast, presidente de Terapias Genéticas Humanas do Condado. O “Dr. Muenzer jogou um papel chave nos ensaios clínicos desta droga, conduzindo à aprovação bem sucedida do FDA.”
Cody De dezesseis anos Paxton, que era o primeiro paciente registrou-se na experimentação da Fase II/III em Hospitais de UNC, diz o semanário, infusões de 3 horas de Elaprase ajudou-o tremenda desde que começou os receber em setembro de 2004.
“Minha respiração é melhor, e Eu sou mais energético,” disse. Sinal De Adição, Cody disse, tem muito mais flexibilidade em suas junções. Agora pode colocar uma mão atrás de sua cabeça, de que não poderia fazer antes, ele disse.
Cody e sua matriz, Elena Paxton, movido para North Carolina da Praia da Mástique, N.Y. assim que Cody podiam participar no ensaio clínico. O irmão mais idoso de Cody, Christopher Dutcher, que tem agora 22 anos velho, era o primeiro paciente registrado na experimentação mais adiantada da Fase I/II em Hospitais de UNC.
“Seu fígado encolheu dentro 3 meses depois que Christopher começou receber as infusões,” de Elena Paxton disse. “Sua entrada de ar obteve melhor e teve mais energia. O Sinal De Adição, Christopher tem permaneceu relativamente saudável, em vez da continuação deteriorar-se,” disse.
O tratamento trabalhou tão bem para ele que esse Christopher, que ainda vive em New York, podia ganhar um diploma universitário e começará a escola na queda na Universidade de Hofstra, sua matriz disse.