Ведущий автор Др. Иосиф Muenzer, адъюнкт-профессор в Отделе Педиатрии на Медицинском Факультете UNC. Muenzer вело клиническое испытание Участка II/III, которое нашло что еженедельные вливания idursulfase (рекомбинатного человека iduronate-2-sulfatase) эффективны в обрабатывать основной дефицит энзима в пациентах с синдромом Охотника.
Основано на этих результатах, УПРАВЛЕНИЕ ПО САНИТАРНОМУ НАДЗОРУ ЗА КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ И МЕДИКАМЕНТОВ 24-ого июля одобрило Elaprase, подготовку idursulfase изготовленную Графством Людск Генетическ Терапиями Inc. Кембриджа, MASS.
«Для семейств пациентов с синдромом Охотника, утверждением УПРАВЛЕНИЕ ПО САНИТАРНОМУ НАДЗОРУ ЗА КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ И МЕДИКАМЕНТОВ Elaprase дает им упование,» Muenzer сказало. «До этого, они не имели никакое упование. Эти были дет которые были которому сужденно для того чтобы умереть в их подростковых летах и ранних 20-тыеах. Теперь, они имеют обработку которая арестовывает или останавливает процесс заболеванием,» Muenzer сказали.
Muenzer как один из специалистов мира ведущих в исследовании синдрома Охотника и медицинском лечении детей с генетическими lysosomal заболеваниями хранения как синдром Охотника.
В его лаборатории на UNC, Muenzer создало модель мыши для синдрома Охотника который был использован в более предыдущем исследовании которое продемонстрировало потенциальную эффективность Elaprase.
Синдром Охотника, известный более официально как тип II mucopolysaccharidosis или MPS II, весьма редкий унаследованный разлад энзима который происходит почти исключительно в мужчинах.
Люди с синдромом Охотника нуждаются энзиме iduronate-2-sulfatase, который необходим для рециркулировать сложные углеводы как glycosaminoglycans, или КЛЯПЕ. Накопление КЛЯПА в тканях и органах водит к строгим проблемам которые могут включить совместную жесткость, затруднения вдоха, проблемы сердца, укрупненность хандры и печенку, coarsening лицевых характеристик и скелетных уродств, отработочным задержкам и неврологическому заболеванию, и, в конечном счете, предыдущей смерти. Предварительные подчеты Muenzer там только около 500 людей с синдромом Охотника в Соединенные Штаты.
«Мы довольный что ELAPRASE, первая одобренная обработка для синдрома Охотника, теперь на рынке и доступно к пациентам,» сказали Дэвид Pendergast, президент Терапий Графства Людских Генетических. «Др. Muenzer сыграл ключевую роль в клинических испытаниях этого снадобья, водя к успешному утверждению УПРАВЛЕНИЕ ПО САНИТАРНОМУ НАДЗОРУ ЗА КАЧЕСТВОМ ПИЩЕВЫХ ПРОДУКТОВ И МЕДИКАМЕНТОВ.»
16-год-Старое Коди Paxton, которое было первым пациентом зачислило в пробе Участка II/III на Больницах UNC, говорит еженедельник, вливания 3 часов Elaprase помогало ему большуще в виду того что он начал получить их в сентябре 2004.
«Мой дышать более лучший, и Я более напорист,» он сказал. Положительная Величина, Коди сказало, он имеет очень больше гибкости в его соединениях. Теперь он может установить руку за его головкой, которой он не смог сделать перед, он сказал.
Коди и его мать, Elena Paxton, двинутое к Северной Каролине от Пляжа Mastic, N.Y. поэтому Коди смогли принять участие в клиническом испытании. Брат Коди более старый, Кристофер Dutcher, который теперь 22 лет старого, был первым пациентом зачисленным в более предыдущей пробе Участка I/II на Больницах UNC.
«Его печенка сжала внутри 3 месяца после того как Кристофер начало получить вливания,» Elena Paxton сказала. «Его забор воздуха получил более лучшим и он имел больше энергии. Положительная Величина, Кристофер имеет остала относительно здоровой, вместо продолжать ухудшить,» она сказала.
Обработка работала настолько хорошо для его то Кристофер, который все еще живет в Нью Йорке, могло заработать степень коллежа и начнет среднюю школу осенью на Университете Hofstra, его мать сказала.