En artikel rapporterar resultat från en pivotala kliniska prövningen som hjälpte till att få US Food and Drug Administration godkännande för den första behandlingen för Hunter sjukdom har publicerats online av tidskriften Genetics in Medicine .
Huvudförfattare är Dr Joseph Muenzer, docent vid institutionen för pediatrik vid UNC School of Medicine . Muenzer ledde fas II / III-studie, som fann att veckovisa infusioner av idursulfas (rekombinant humant iduronat-2-sulfatas) är effektiva vid behandling av den underliggande enzymbrist hos patienter med Hunters syndrom.
Baserat på dessa resultat, FDA den 24 juli godkände Elaprase, en idursulfas beredningen som tillverkas av Shire Human Genetic Therapies Inc. i Cambridge, Massachusetts
"För de anhöriga till patienter med Hunters syndrom, FDA godkännande av Elaprase ger dem hopp", Muenzer sagt. "Innan detta hade de inget hopp. Det var barn som var avsedda att dö i tonåren och tidiga 20-talet. Nu har de en behandling som arresteringar eller stoppar sjukdomsförloppet," Muenzer sagt.
Muenzer är erkänt som ett av världens ledande experter inom Hunters syndrom forskning och medicinsk behandling av barn med genetiska lysosomala lagring sjukdomar såsom Hunters syndrom.
I sitt laboratorium vid UNC, skapade Muenzer en musmodell för Hunters syndrom som användes i tidigare forskning som visat på potentialen effektivitet Elaprase.
Hunters syndrom, som kallas mer formellt som mukopolysackaridos typ II eller MPS II, är en ytterst sällsynt ärftlig enzym sjukdom som förekommer nästan uteslutande hos män.
Personer med Hunters syndrom saknar enzymet iduronat-2-sulfatas, vilket är nödvändigt för återvinning av komplexa kolhydrater såsom glykosaminoglykaner, eller GAG. Ansamling av GAG i vävnader och organ leder till allvarliga problem som kan inkludera stelhet, andningssvårigheter, hjärtproblem, förstoring av mjälte och lever, grövre ansiktsdrag och skelettmissbildningar, försenad utveckling och neurologiska sjukdomar, och i slutändan en tidig död. Muenzer uppskattar att det finns endast cirka 500 personer med Hunters syndrom i USA.
"Vi är glada att ELAPRASE, den första godkända behandlingen för Hunters syndrom, finns nu på marknaden och tillgänglig för patienter", säger David Pendergast, VD för Shire Human Genetic terapier. "Dr Muenzer spelat en nyckelroll i de kliniska prövningarna av detta läkemedel, vilket leder till framgångsrika FDA-godkännande."
Sexton-åriga Cody Paxton, som var den första patienten inkluderades i fas II / III-studie vid UNC sjukhus, säger varje vecka, 3-timmars infusion av Elaprase har hjälpt honom enormt sedan han började få dem i september 2004.
"Min andning är bättre, och jag är mer energisk," sade han. Plus, Cody sa, han har mycket större flexibilitet i sina leder. Nu kan han placera en hand bakom huvudet, som han inte kunde göra innan, sade han.
Cody och hans mor, Elena Paxton, flyttade till North Carolina från Mastic Beach, NY så Cody kan delta i den kliniska prövningen. Cody äldre bror, Christopher Dutcher, som nu är 22 år gammal, var den första patienten inkluderades i den tidigare fas I / II-studien på UNC sjukhus.
"Hans lever krympte inom 3 månader efter Christopher börjat fått infusioner", Elena Paxton sagt. "Hans luftintag blev bättre och han hade mer energi. Dessutom har Christopher varit relativt friska, istället för att fortsätta att försämras", sade hon.
Behandlingen har fungerat så bra för honom att Christopher, som fortfarande bor i New York, kunde tjäna en högskoleexamen och startar forskarskola i höst vid Hofstra University, sade hans mor.