Siden færdiggøre sekventering af chimpanse genomet sidste år har genforskere tilbragt mange timer man sammenligner menneskets DNA-sekvenser til de af vores nærmeste evolutionære slægtning, på udkig efter de forskelle, der adskiller de to arter.
Nu er et hold af forskere har fundet den menneskelige DNA sekvens med de mest dramatisk øget hyppighed af forandring.
Funktionen af denne region af DNA er stadig ukendt, men det synes at være direkte involveret i udviklingen af den menneskelige hjerne. "Det er meget spændende at bruge evolution til at se på områder i vores genom, som ikke er udforsket endnu," sagde Howard Hughes Medical Institute investigator David Haussler, lederen af det hold, som omfattede forskere fra University of California, Santa Cruz , de University of California, Davis , at universitetet i Bruxelles , og Universiti Claude Bernard i Frankrig.
Deres artikel vil blive offentliggjort i et forskud online offentliggørelse den 16. august 2006 i tidsskriftet Nature .
Haussler gruppe fundet DNA-regionen ved hjælp af en teknik udviklet af Katherine Pollard, en tidligere post.doc i Haussler laboratorium, som nu er en assisterende professor ved University of California, Davis. Pollard sammenlignede dna-sekvenser af chimpanser, mus og rotter til at finde de regioner, der var forblevet stort set uændret over de 80 millioner år eller deromkring, siden den fælles forfader af disse organismer. Hun undersøgte derefter de samme regioner i mennesker til at identificere dem, der havde ændret sig markant i de 6 millioner år siden, at mennesker og chimpanser afveg fra en fælles forfader.
"Nogle DNA-regioner har næsten ikke forandret sig over mange millioner af år i de fleste arter," siger Pollard. "Min twist var at kigge efter den delmængde af disse regioner, der har ændret sig bare i mennesker."
Fyrre-ni regioner, som holdet kaldes menneskelige accelererede regioner (HARs), steg til toppen af listen. Overraskende nok, kun to af disse regioner kode for proteiner. I stedet, de fleste af regionerne tendens til at være placeret i nærheden af gener, der er involveret i reguleringen af funktionen af gener. Desuden er 12 af de regioner, der støder op til gener involveret i udviklingen af hjernen.
Nature papiret går i dybden med den region, der har gennemgået den mest ændring i menneskets afstamning, som forskerne kaldte HAR1 (til human accelereret region 1). Kun to af regionens 118 baser ændret sig i 310 millioner år adskiller den evolutionære slægter af kylling og chimpanse. Utroligt nok, da den menneskelige slægt adskilt fra de chimpanse, 18 af de 118 nukleotider har ændret sig. Denne region "stod ud," siger Pollard.
Men hvad gør den? For at finde ud af, Pollard begyndte at arbejde med den våde lab, ledet af Sofie Salama. Haussler etableret den våde lab efter hans udnævnelse som en HHMI investigator. Efter måneders arbejde, bestemt Salama og hendes lab kammerater, at HAR1 er en del af et større DNA, der er omskrives til RNA i hjernen.
Så Salama fik heldig. Pierre Vanderhaegen, en neurolog ved universitetet i Bruxelles, var på besøg i Santa Cruz, fordi han vidste Salama mand, der også er neurolog. "Jeg lærte, at Pierre var ved at etablere til at gøre in-situ hybridizations [i sit laboratorium i Bruxelles] til at se på genekspression mønstre i humane embryonale hjerne prøver," sagde Salama. "Så jeg gav ham en DNA probe fra HAR1 regionen og sagde: 'Prøv det'."