Sejak menyelesaikan sekuensing genom simpanse tahun lalu, ahli genetika telah menghabiskan banyak waktu membandingkan urutan DNA manusia dengan kerabat terdekat evolusi kita, mencari perbedaan yang membedakan dua spesies.
Sekarang tim peneliti telah menemukan urutan DNA manusia dengan tingkat yang paling dramatis meningkatkan perubahan.
Fungsi daerah ini DNA masih belum diketahui, tetapi tampaknya secara langsung terlibat dalam perkembangan otak manusia. "Ini sangat menarik untuk menggunakan evolusi untuk melihat daerah genom kita yang belum dieksplorasi lagi," kata Howard Hughes Medical Institute penyidik David Haussler, pemimpin tim yang mencakup ilmuwan dari Universitas California, Santa Cruz , yang University of California, Davis , para University of Brussels , dan Universiti Claude Bernard di Prancis.
Artikel mereka akan dipublikasikan dalam sebuah publikasi online terlebih dahulu pada 16 Agustus, 2006 di jurnal Nature .
Kelompok Haussler menemukan daerah DNA menggunakan teknik yang dikembangkan oleh Katherine Pollard, mantan postdoctoral fellow di lab Haussler itu yang sekarang menjadi asisten profesor di University of California, Davis. Pollard membandingkan urutan DNA dari simpanse, tikus, dan tikus untuk menemukan daerah yang sebagian besar tetap tidak berubah selama 80 juta tahun atau lebih sejak nenek moyang mereka organisme. Dia kemudian meneliti daerah yang sama pada manusia untuk mengidentifikasi mereka yang telah berubah secara mencolok dalam 6 juta tahun sejak manusia dan simpanse menyimpang dari satu nenek moyang.
"Beberapa daerah DNA hampir tidak berubah sama sekali selama jutaan tahun di sebagian besar spesies," kata Pollard. "Twist saya adalah untuk mencari subset dari wilayah-wilayah yang telah berubah hanya pada manusia."
Empat puluh sembilan daerah, yang tim yang disebut daerah dipercepat manusia (HARs), naik ke puncak daftar. Anehnya, hanya dua daerah ini kode untuk protein. Sebaliknya, sebagian besar daerah cenderung berlokasi dekat gen yang terlibat dalam mengatur fungsi gen. Selanjutnya, 12 dari daerah yang berdekatan dengan gen yang terlibat dalam pengembangan otak.
Kertas Alam terlihat di kedalaman di wilayah yang telah mengalami perubahan yang paling dalam garis keturunan manusia, yang para peneliti disebut HAR1 (untuk wilayah dipercepat manusia 1). Hanya dua dari 118 daerah basis berubah dalam 310 juta tahun memisahkan garis keturunan evolusi dari ayam dan simpanse. Luar biasa, karena keturunan manusia dipisahkan dari simpanse, 18 dari 118 nukleotida telah berubah. Daerah ini "berdiri keluar," kata Pollard.
Tapi apa gunanya? Untuk mengetahui, Pollard mulai bekerja dengan laboratorium basah, dipimpin oleh Sofie Salama. Haussler mendirikan laboratorium basah berikut diangkat sebagai penyidik HHMI. Setelah bulan bekerja, Salama dan teman-teman lab-nya menetapkan bahwa HAR1 merupakan bagian dari DNA yang lebih besar yang ditranskripsi menjadi RNA di otak.
Kemudian Salamah beruntung. Pierre Vanderhaegen, ahli syaraf di University of Brussels, mengunjungi Santa Cruz karena dia tahu suami Salama, yang juga seorang neuroscientist. "Saya belajar bahwa Pierre sedang menyiapkan untuk melakukan in-situ hybridizations [di laboratorium di Brussels] untuk melihat pola ekspresi gen dalam sampel otak embrio manusia," kata Salama. "Jadi saya memberinya probe DNA dari daerah HAR1 dan berkata," Coba ini. '"