RNA遺伝子はヒトゲノムで最も急速に進化する地域の一つであることが判明

昨年チンパンジーのゲノムの配列決定を完了して以来、遺伝学者は、2種を区別する違いを探して、私たちに最も近い進化の相対的なのものに人間のDNA配列を比較して多くの時間を費やしている。

今の研究者のチームは、変化の中で最も劇的に増加率を持つ人間のDNA配列を発見した。

DNAのこの領域の機能はまだ不明ですが、それは直接に人間の脳の発達に関与すると表示されます。 "それはまだ検討されていない我々のゲノムの領域を見て進化を使用することは非常にエキサイティングだ"と言ったハワードヒューズ医学研究所の研究者デビッドHaussler、科学者から含まれているチームのリーダーカリフォルニア大学、サンタクルス 、 カリフォルニア大学、デービス 、 ブリュッセルの大学 、そして科学大学クロードベルナールフランスインチ

それらの記事は、ジャーナルで2006年8月16日に事前にオンライン出版物に掲載される自然 。

Hausslerのグループは、キャサリンポラード、現在はカリフォルニア大学デ​​ービス校の助教授であるHausslerの研究室の元ポスドクによって開発された手法を用いてDNA領域を発見した。ポラードは、それらの生物の共通の祖先以降、8000万年ほどの間にほぼ横ばい推移していた領域を見つけるためにチンパンジー、マウス、およびラットのDNA配列を比較した。彼女はその後、人間とチンパンジーが共通の祖先から分岐したから6万年で著しく変更されたものを識別するために、ヒトで同じ領域を調べた。

"一部のDNA領域はほとんど大部分の種の何百万年にわたって、まったく変更されていない、"ポラード氏は言う。 "私のねじれは、ちょうど人間で変更されたこれらの領域のサブセットのために見ていた。"

チームは、人間の加速領域（HARs）と呼ばれる四十九地域には、リストの一番上に上昇した。タンパク質のための驚くほど、これらの領域の2つだけは、コード。代わりに、地域の大半は、遺伝子の機能調節に関与する遺伝子の近くに位置する傾向がある。さらに、地域の12は、脳の発達に関与する遺伝子に隣接しています。

ネイチャー論文では、研究者がHAR1と呼ばれる人間の系統、（人間の加速領域1）の中で最も変化を遂げた領域での深さに見えます。鶏肉とチンパンジーの進化の系統を分離する3.1億年に変更された領域の118塩基の2つだけ。信じられないほど、チンパンジーのそれから離れ、人間の系譜以来、118ヌクレオチドの18が変更されました。この地域は"際立っていた、"ポラード氏は言う。

しかし、それは何をするのか？を調べるには、ポラードはソフィーサラマ主導で、ウェットラボで働き始めた。 Hausslerは、ハワードヒューズの捜査官としての彼の任命後ウェットラボを設立しました。数ヶ月の作業の後、サラマ、彼女の研究室の仲間HAR1は、脳内のRNAに転写される大規模なDNAの一部であることが判明。

その後、サラマは幸運。彼はまた、神経科学者ですサラマの夫を、知っていたので、ピエールVanderhaegen、ブリュッセル大学の神経科学者は、サンタクルスを訪れていた。 "私はピエールは、インサイチュハイブリダイゼーションを行うために設定されていることを学んだ[ブリュッセルで彼の研究室で]ヒト胚の脳試料中の遺伝子発現パターンを見て、"サラマは言った。 "そこで私は彼にHAR1領域からのDNAプローブを与え、"これを試してみてください"と言った。"

エキサイティングなニュースと数ヵ月後にVanderhaegen電子メールでサラマ。彼はHAR1領域を含むRNAが最初に人間の胚で妊娠第7回と9週の間に生成されることを発見した。また、RNAはカハール - レツィウスニューロン、人間の大脳皮質の神経細胞の6つの層を作る上で重要な役割を果たしている細胞の特定の種類によって製作されました。

サラマは、HAR1は、実際にDNAに沿って反対方向に転写される2つのRNA遺伝子の重複の領域内にあることが判明。両方の遺伝子がタンパク質に翻訳されていないRNAを作るように見える。カリフォルニア大学サンタクルーズ校のチームは、これらのRNAは、いくつかのヘリックスで特徴付け特定の形状に折り畳むことが明らかになった。人間の進化の過程でHAR1への変更は、これらのヘリックスのいくつかの長さと設定を変更しているように見える。 "それは全く新しい構造体の、ユニークな、"サラマは言った。 "欠点は、我々はそれが機能する方法など、多くの良い手がかりを持っていないということです。"