Sedan fyller Kartläggningen av schimpansens arvsmassa senaste året har genetiker tillbringat många timmar att jämföra mänskliga DNA-sekvenser till dem av våra närmaste evolutionära släkting, letar efter de skillnader som skiljer de två arterna.
Nu har en grupp forskare har hittat den mänskliga DNA-sekvensen med de dramatiskt ökade förändringstakten.
Funktionen i denna region av DNA är fortfarande okänd, men det verkar vara direkt involverade i utvecklingen av den mänskliga hjärnan. "Det är väldigt spännande att använda evolutionen för att titta på delar av vår arvsmassa som inte har utforskat ännu", säger Howard Hughes Medical Institute utredare David Haussler, ledare för den grupp som ingår forskare från University of California, Santa Cruz , den University of California, Davis , att universitetet i Bryssel , och Universiti Claude Bernard i Frankrike.
Deras artikel kommer att publiceras i en förväg online publicering den 16 augusti 2006, i tidskriften Nature .
Haussler grupp hittat DNA-regionen med hjälp av en teknik som utvecklats av Katherine Pollard, en fd forskarassistent i Haussler labb som nu är biträdande professor vid University of California, Davis. Pollard jämförde DNA-sekvenser av schimpanser, möss och råttor för att hitta de regioner som hade i stort sett oförändrad under de 80 miljoner år eller så efter den gemensamma förfadern av dessa organismer. Hon undersökte därefter samma regioner hos människor att identifiera de som hade förändrats markant under de 6 miljoner år sedan människor och schimpanser avvikit från en gemensam förfader.
"Vissa DNA-regioner knappast förändrats alls under flera miljoner år i de flesta arter", säger Pollard. "Min twist var att leta efter några av dessa regioner som har förändrats bara i människor."
Fyrtio-nio regioner, där gruppen kallas mänskliga snabbare regioner (Hars) steg till toppen av listan. Överraskande nog bara två av dessa regioner kodar för proteiner. Istället är majoriteten av regionerna tenderar att vara beläget nära gener som är involverade i regleringen av funktionen hos gener. Dessutom 12 av de regioner som gränsar till gener som är inblandade i utvecklingen av hjärnan.
Den Nature papper går på djupet i den region som har genomgått den mest förändringen i människans härstamning, som forskarna kallade HAR1 (för människors accelererade region 1). Endast två av regionens 118 baser förändrats under de 310 miljoner åren som skiljer den evolutionära linjerna av kyckling och schimpans. Otroligt, eftersom den mänskliga härkomst avskilde sig från schimpansen, 18 av de 118 nukleotider har förändrats. Denna region "stod ut", säger Pollard.
Men vad gör det? För att ta reda började Pollard arbeta med våta labbet, ledd av Sofie Salama. Haussler etablerade den våta labbet efter att ha utnämnts som en HHMI utredare. Efter månader av arbete, Salama och hennes kompisar lab beslutat att HAR1 är en del av ett större DNA som är transkriberas till RNA i hjärnan.
Sen Salama hade tur. Pierre Vanderhaegen, en hjärnforskare vid universitetet i Bryssel, var på besök i Santa Cruz eftersom han visste Salama make, som också är en hjärnforskare. "Jag lärde mig att Pierre var inrättandet göra in-situ hybridizations [at hans labb i Bryssel] för att titta på mönster genuttryck i humana embryonala hjärnan prov", säger Salama. "Så jag gav honom en DNA-sonden från HAR1 regionen och sade:" Prova den här. "