De Onderzoekers in Boston hebben een nieuwe gemeenschappelijke, noncoding variant in het gen ontdekt van de Factor H (CFH) van de Aanvulling dat met van de leeftijd afhankelijke macular degeneratie (AMD) wordt geassocieerd, de belangrijke oorzaak van onomkeerbaar visueel stoornis en blindheid onder personen op de leeftijd van 60 en ouder.
Hun analyses, voor het eerst, combineren deze nieuwe variant met alle eerder gemelde varianten aan ramings individueel risico van geavanceerd AMD. Zij namen bijkomende accumulatie van risico van alleles bij deze drie genen, met inbegrip van CFH op chromosoom 1, aanvullingsfactor B (BF) waar en vullen component 2 (C2) genen op chromosoom 6, en het LOC gen op chromosoom 10 aan. Zij schatten dat de genotypen met betrekking tot vijf varianten in deze drie genen over de helft van het sibling risico van AMD in de studiebevolking verklaren. De Resultaten worden gepubliceerd online in de Genetica van de Aard.
De belangrijkste onderzoeker, Johanna M. Seddon, M.D., de Directeur van de Eenheid van de Epidemiologie en Macular specialist van de Degeneratie bij het Ziekenhuis van het Oog en van het Oor van Massachusetts, en de Verwante Professor op de Medische School van Harvard, werkten met medeauteurs van het Centrum voor Menselijk Genetisch Onderzoek bij het Algemene Ziekenhuis van Massachusetts en het Programma in de Medische en Genetica van de Bevolking, Breed Instituut van Harvard en Massachusetts Institute of Technology samen. Zij bestudeerden 2.172 niet verwante Europees-Gedaalde individuen 60 jaar oud of ouder, die op basis van oculair onderzoek en oculaire fotografie werden gediagnostiseerd (1.238 beïnvloede individuen en 934 controles). De Beïnvloede individuen werden gedefinieerd als die die AMD met betrekking tot visueel verlies met of geografische (droog) hebben vooruitgegaan atrophy of neovascular (natte) ziekte. De Controles waren individuen zonder AMD. De gemiddelde leeftijd was 74 voor controles (54% wijfje) en 78 jaar voor beïnvloede individuen (55% wijfje). Zowel werden de methodes Illumina als Sequenom gebruikt aan genotype over 1540 enig nucleotidepolymorfisme (snp).
AMD is een „gemeenschappelijke ziekte“ betekenis dat het, d.w.z., vele genen complex is en de milieufactoren tot de ziekte bijdragen, gelijkend op hartkwaal, schizofrenie en diabetes. De combinaties van variatie binnen een bepaald gen en tussen genen, samen met milieufactoren, verleent zijn levenrisico van een ziekte zoals AMD. De Variaties in het gen BF/C2 zijn beschermend voor AMD, terwijl de gemeenschappelijkere variaties in de andere twee genen, CFH en LOC, verhogingsrisico van AMD. De auteurs verstrekken nieuwe berekeningen die zijn levenrisico van AMD ZICH van minder dan 1% aan meer dan 50% uitstrekt, afhankelijk van de variaties men in deze drie genen heeft. Het onderzoekteam toonde ook aan dat de drie genen niet, maar confer risico onafhankelijk op elkaar inwerken.