Forscher in Boston haben eine neue geläufige, noncoding Variante im Gen des Ergänzungs-Faktors H (CFH) entdeckt, das auf altersbedingte macular Degeneration (AMD) sich bezieht, die führende Ursache der irreversiblen Sehbehinderung und Blindheit unter gealterten Personen den 60 und älteres.
Ihre Analysen kombinieren zum ersten Mal diese neue Variante mit allen vorher berichteten Varianten zur einzelnen Gefahr der Schätzung von hoch entwickeltem AMD. Sie beobachteten additive Kumulierung von Risiken von den Allelen an diesen drei Genen, einschließlich CFH auf Chromosom 1, Ergänzungsfaktor B (BF) und Genen des Ergänzungsbauteils 2 (C2) auf Chromosom 6 und dem LOC-Gen auf Chromosom 10. Sie schätzen, dass Genotypen auf fünf Varianten in diesen drei Genen erklären über Hälfte Geschwistergefahr von AMD in der Studienbevölkerung in Verbindung standen. Ergebnisse werden online in der Natur-Genetik veröffentlicht.
Der Projektleiter, Johanna M. Seddon, M.D., Direktor des Epidemiologie-Geräts und Macular des Degenerationsspezialisten am Massachusetts-Augen-und -ohr-Krankenhaus und des Außerordentlichen Professors an Harvard-Medizinischer Fakultät, zusammengearbeitet mit Mitverfassern von der Mitte für Menschliche Genforschung an Massachusetts-Allgemeinkrankenhaus und das Programm in Medizinischem und Populationsgenetik, Breites Institut von Harvard und Massachusetts Institute of Technology. Sie studierten 2.172 ohne Bezug Europäisch-Gesunkene Einzelpersonen 60 Lebensjahre oder älter, die auf der Grundlage von augenfällige Prüfung und augenfällige Fotografie bestimmt wurden (1.238 betroffene Einzelpersonen und 934 Bediengeräte). Betroffene Einzelpersonen wurden als die definiert, die AMD vorangebracht wurden, das auf Sichtverlust entweder mit der geographischen Atrophie in Verbindung gestanden wurde (trocken) oder neovascular (nasser) Krankheit. Bediengeräte waren Einzelpersonen ohne AMD. Das Mittelalter war 74 zu den Bediengeräten (54% Weibchen) und zu 78 Jahren für betroffene Einzelpersonen (55% Weibchen). Wurden Methoden Illumina und Sequenom zum Genotypus über 1540 einzelne Nukleotidpolymorphien (snps) angewendet.
AMD ist eine Bedeutung „der geläufigen Krankheit“ dass sie komplex ist, d.h. viele Gene und Umweltfaktoren zur Krankheit beitragen, die Innerer Krankheit, Schizophrenie und Diabetes ähnlich ist. Die Kombinationen der Variante innerhalb eines gegebenen Gens und zwischen Genen, zusammen mit Umweltfaktoren, konferiert Einerlebenszeitgefahr einer Krankheit wie AMD. Schwankungen des Gens BF/C2 sind für AMD, während die geläufigeren Schwankungen der anderen zwei Gene, CFH und LOC, Zunahmegefahr von AMD schützend. Die Autoren stellen Neuberechnungen, dass Einerlebenszeitgefahr von AMD von weniger als 1% bis zu mehr als 50% reicht, abhängig von den Varianten man hat in diesen drei Genen zur Verfügung. Das Forschungsteam zeigte auch, dass die drei Gene nicht zusammenwirken, aber riskiert confer unabhängig.