I Ricercatori a Boston hanno scoperto una nuova variante comune e noncoding nel gene di Fattore H (CFH) del Complemento che è associato con degenerazione maculare senile relativa all'età (AMD), la causa principale di danno visivo irreversibile e la cecità fra le persone invecchiate 60 e più vecchio.
Le Loro analisi, per la prima volta, combinano questa nuova variante con tutte le varianti precedentemente riferite al rischio determinato di preventivo di AMD avanzato. Hanno osservato la capitalizzazione del rischio additiva dagli alleli a questi tre geni, compreso CFH sul cromosoma 1, sul fattore B (BF) del complemento e sui geni della componente 2 del complemento (C2) sul cromosoma 6 e sul gene di LOC sul cromosoma 10. Stimano che i genotipi si siano riferiti a cinque varianti in questi tre geni spieghino circa la metà del rischio del fratello germano di AMD nella popolazione di studio. I Risultati sono pubblicati online nella Genetica della Natura.
Il ricercatore principale, Johanna M. Seddon, M.D., Direttore dello specialista dell'Unità e di Degenerazione Maculare Senile di Epidemiologia all'Infermeria dell'Occhio e dell'Orecchio di Massachusetts e del Professore Associato alla Facoltà di Medicina di Harvard, collaborata con i co-author dal Centro per Ricerca Genetica Umana al Policlinico di Massachusetts ed il Programma in Medico e Genetica di Popolazione, Vasto Istituto di Harvard e Massachusetts Institute of Technology. Hanno studiato 2.172 persone Europeo-Discese indipendenti 60 anni o più vecchi, che sono stati diagnosticati in base ad esame oculare ed a fotografia oculare (1.238 persone commoventi e 934 comandi). Le persone Commoventi sono state definite come quelle che avanzano AMD relativo a perdita visiva con atrofia geografica (asciutta) o la malattia (bagnata) neovascular. I Comandi erano persone senza AMD. L'età media era 74 per i comandi (femmina di 54%) e 78 anni per le persone commoventi (femmina di 55%). Sia i metodi di Sequenom che di Illumina sono stati usati al genotipo circa 1540 singoli polimorfismi del nucleotide (snp).
AMD è “un significato di malattia comune„ che è complesso, cioè, molti geni e fattori ambientali contribuiscono alla malattia, simile alla malattia di cuore, alla schizofrenia ed al diabete. Le combinazioni di variazione all'interno di un gene dato e fra i geni, con i fattori ambientali, conferisce il suo rischio di vita di malattia come AMD. Le Variazioni nel gene BF/C2 sono protettive per AMD, mentre le variazioni più comuni negli altri due geni, CFH e LOC, rischio di aumento di AMD. Gli autori forniscono i nuovi calcoli che il suo rischio di vita di AMD varia da meno di 1% a più di 50%, secondo le variazioni una ha in questi tre geni. Il gruppo di ricerca egualmente ha indicato che i tre geni non interagiscono, ma confer rischia indipendente.