Published on August 30, 2006 at 11:37 PM
ボストンの研究者は年齢関連の macular 退化 (AMD)、不可逆視覚減損の (CFH)一流の原因および 60 歳以上人間の盲目と関連付けられる補数の要因 H 遺伝子の新しい共通、 noncoding 等価異形暗号を検出しました。
分析は、はじめて、高度 AMD の推定値の個々の危険にすべての前に報告された等価異形暗号とこの新しい等価異形暗号を結合します。 それらは染色体 1、補数の要因 B (BF) および染色体 6 の補数のコンポーネント 2 の (C2) 遺伝子、および染色体 10. の LOC の遺伝子の CFH を含むこの 3 つの遺伝子で対立遺伝子からの危険の付加的に蓄積を、観察しました。 彼らは遺伝子型が調査の人口の AMD の兄弟の危険半分のについてこの 3 つの遺伝子の 5 つの等価異形暗号に説明する関連していたことを推定します。 結果は性質の遺伝学でオンラインで出版されます。
主任調査官、ジョハナ M. Seddon、マサチューセッツ目および耳の付属診療所の疫学の単位の M.D.、ディレクターそして Macular 退化の専門家、およびマサチューセッツ総合病院で人間の遺伝学研究のための中心からの共著者と協力するハーバード衛生学校の助教授および医学および集団遺伝学のプログラム、ハーバードの広い協会およびマサチューセッツ工科大学。 彼らは 2,172 人の無関係なヨーロッパ降ろされた個人を目の検査および目の写真撮影 (1,238 人の影響を受けた個人および 934 の制御) に基づいて診断されたより古い調査しました、または 60 番の年齢。 影響を受けた個人は地理的な萎縮 (乾燥した) または neovascular (ぬれた) 病気の視覚損失と関連していた AMD を進めるそれらと定義されました。 制御は AMD なしに個人でした。 平均年齢は制御 (54% の女性) および影響を受けた個人 (55% の女性) の 78 年の間 74 でした。 Illumina および Sequenom 両方方法は 1540 の単一のヌクレオチドの多形 (snp) についての遺伝子型に使用されました。
AMD はすなわち、多くの遺伝子および環境要因が心臓病、精神分裂症および糖尿病と同じような病気に貢献することを複雑であること 「よくある病気」の意味です。 ある特定の遺伝子内のそして遺伝子間の変化の組合せは、環境要因と共に、寿命の危険 AMD のような病気の相談します。 BF/C2 遺伝子の変化は AMD のために保護、一方他の 2 つの遺伝子、 CFH および LOC の AMD の増加の危険の共通の変化です。 著者はこの 3 つの遺伝子で変化 1 によって AMD の寿命の危険がからより少しにより 1% まで 50% 以上及ぶこと新しい計算方法を、持っています提供します。 調査チームはまた 3 つの遺伝子が相互に作用していないが示しましたり、危険ことを独自に相談します。
AMD は 60 歳以上人間の不可逆視覚減損そして盲目の一流の原因です。 着実に育っていて年配の人口が視覚機能のこの損失と関連していた重荷は増加します。 限られた処置オプションはあり、防止はこの公衆衛生の心配をアドレス指定するための最もよいアプローチに残ります。
「この調査の全面的な含意 3 つの遺伝子のこの 5 つの等価異形暗号と、多分もっと検出されるために関連しているであり、遺伝子型によってそれ予防および治療上の薬剤ターゲットはよりうまく設計されるかもしれ、 ie。個人の必要性に合わせて、個人化された薬」、は先生を言いました Seddon。
この調査は高度 AMD の個人からの多数のサンプルを評価しました地理的な萎縮を含んでまたは AMD を 「乾燥すれば」、 neovascular 病気はまたは視覚損失を引き起こす AMD を 「ぬらしました」。 相違が遺伝子で見つけられた変化に関して高度 AMD のこれらのサブタイプの間で見つけられなかったことは顕著です。
AMD の遺伝率が年配の双生児 (アーチ Ophthalmol 2005 年) の大きい米国のグループで高い (46% から、そして別の共通 CFH の等価異形暗号こと、また煙ることおよびより高い体格指数が独自に関連高度 AMD (人間の遺伝 2006 年) ことを 71%)、であることを先生 Seddon および彼女の同僚は前に報告しました。 ディケイド前にそれらは喫煙に帰することができる AMD の高められた危険を報告しました (JAMA 1996 年)。 彼らはまた高い体格指数が病気の進行のための危険率であることが分りました。 (アーチ Ophthalmol 2003 年)。
http://www.hms.harvard.edu/
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