Badacze w Boston odkrywali nowego błonie, noncoding wariant w dopełnienie czynnika H (CFH) genie który kojarzy z odnosić sie macular degeneracją wiodącą przyczyną nieodwracalny wizualny nadszarpnięcie i ślepotą wśród persons starzejących się, 60 i stary. (AMD)
Ich analizy, pierwszy raz, łączą ten nowego wariant z wszystkie poprzednio donoszącymi wariantami oszacowywać indywidualnego ryzyko postępowy AMD. Obserwowali przyłączeniową akumulację ryzyko od alleli przy te trzy genami wliczając CFH na chromosomu 1, dopełnienie czynnika b, dopełnienie składnika 2 genach na chromosomu 6 i LOC genie na chromosomu 10. (BF) (C2) Oszacowywają że genotypy odnosić sie pięć wariantów w te trzy genach wyjaśniają o połówce rodzeństwa ryzyka AMD w nauki populaci. Rezultaty publikują online w natur genetyka.
Główny oficer śledczy, Johanna M, M.D, dyrektor epidemiologii jednostka i Macular degeneracja specjalista przy Massachusetts. Seddon., my Przyglądamy się przy Harvard szkołą medyczną w Medycznych i populaci genetyka i Uszata stacjonarka i profesor nadzwyczajny, kolaborującą z autorami od centrum dla Ludzkiego Genetycznego badania program, Szeroki instytut Harvard i Massachusetts Institute Of Technology przy Massachusetts szpitalem ogólnym. Studiowali 2.172 niepowiązanej Pochodzącej jednostki rok wiek które diagnozował na podstawie naocznego egzaminu i naocznej fotografii starych lub, 1.238 afektowanych jednostek i 934 kontrola (). Afektowane jednostki definiowali jako tamto posuwa się naprzód AMD odnosić sie wizualna strata z geograficzną atrofią lub neovascular chorobą lub. (suszy) (mokrą) Kontrola byli jednostkami bez AMD. Podły wiek był 74 dla kontrola i 78 rok dla afektowanych jednostek (54% kobieta) (55% kobieta). Illumina i Sequenom metody używali genotyp o 1540 pojedynczych nucleotide polimorfizmach (snp's).
AMD jest "pospolitej choroby" znaczeniem że ono jest powikłany, i.e., wiele środowiskowi czynniki i geny przyczyniają się choroba, jednakowa kierowa choroba, schizofrenia i cukrzyce. Kombinacje różnica wśród dawać genu między genami i, wraz z środowiskowymi czynnikami, naradzają się one życia ryzyko choroba jak AMD. Różnicy w BF/C2 genie są ochronne dla AMD, podczas gdy pospolite różnicy w innych dwa genach CFH i LOC, wzrosta AMD ryzyko. Autory zapewniają nowych obliczenia którego od rozciąga się one życia ryzyko AMD less niż 1% więcej niż 50%, w zależności od różnic jeden w te trzy genach. Zespół badaniowy także pokazywał ale naradza się ryzyko niezależnie. że trzy genu no oddziałają wzajemnie,