Os Pesquisadores em Boston descobriram uma variação comum, noncoding nova no gene do Factor H (CFH) do Complemento que é associado com a degeneração macular relativa à idade (AMD), a causa principal do prejuízo visual irreversível e a cegueira entre as pessoas envelhecidas 60 e mais velho.
Suas análises, pela primeira vez, combinam esta variação nova com todas as variações previamente relatadas ao risco individual da avaliação de AMD avançado. Observaram a acumulação de risco aditiva dos alelos nestes três genes, incluindo CFH no cromossoma 1, factor B do complemento (FB) e genes do componente 2 do complemento (C2) no cromossoma 6, e o gene do LOC no cromossoma 10. Calculam que os genótipo se relacionaram a cinco variações nestes três genes explicam sobre a metade do risco do irmão de AMD na população do estudo. Os Resultados são publicados em linha na Genética da Natureza.
O investigador principal, Johanna M. Seddon, M.D., Director da Unidade da Epidemiologia e o especialista Macular da Degeneração na Enfermaria do Olho e da Orelha de Massachusetts, e o Professor Adjunto na Faculdade de Medicina de Harvard, colaborada com os co-autores do Centro para a Pesquisa Genética Humana no Hospital Geral de Massachusetts e o Programa na Genética Médica e de População, Instituto Largo de Harvard e Massachusetts Institute of Technology. Estudaram 2.172 indivíduos Europeu-Descidos não relacionados 60 anos de idade ou mais velhos, que foi diagnosticado com base no exame da ocular e na fotografia da ocular (1.238 indivíduos afetados e 934 controles). Os indivíduos Afetados foram definidos como aqueles que avançam o AMD relativo à perda visual com a atrofia geográfica (seca) ou doença (molhada) neovascular. Os Controles eram indivíduos sem AMD. A idade média era 74 por controles (fêmea de 54%) e 78 anos para indivíduos afetados (fêmea de 55%). Os métodos de Illumina e de Sequenom foram usados ao genótipo aproximadamente 1540 únicos polimorfismo do nucleotide (snp).
O AMD é “um significado da doença comum” que é complexo, isto é, muitos genes e factores ambientais contribuem à doença, similar à doença cardíaca, à esquizofrenia e ao diabetes. As combinações de variação dentro de um gene dado e entre genes, junto com factores ambientais, conferem seu risco da vida de uma doença como o AMD. As Variações no gene BF/C2 são protectoras para o AMD, visto que as variações mais comuns em outros dois genes, CFH e LOC, risco do aumento do AMD. Os autores fornecem cálculos novos que seu risco da vida de AMD varia de menos de 1% a mais de 50%, segundo as variações uma têm nestes três genes. A equipa de investigação igualmente mostrou que os três genes não interagem, mas arrisca-o confer independente.