Исследователя в Бостоне открывали новый общий, noncoding вариант в гене H Фактора (CFH) Комплекта который связан с врем-родственным macular вырождением (AMD), ведущей причиной необратимого визуально ухудшения и слепотой среди людей постаретых 60 и старая.
Их анализы, для the first time, совмещают этот новый вариант с всеми ранее сообщенными вариантами к риску предварительного подчета индивидуальному предварительного AMD. Они наблюдали аддитивной кумуляцией рисков от аллелей на этих 3 генах, включая CFH на хромосоме 1, факторе B комплекта (BF) и генах компонента 2 комплекта (C2) на хромосоме 6, и гене LOC на хромосоме 10. Они оценивают что генотипы отнесли до 5 вариантов в этих 3 генах объясняют о половине риска отпрыска AMD в населенности изучения. Результаты опубликованное он-лайн в Генетике Природы.
Главным образом исследователь, Johanna M. Seddon, M.D., Директор Блока Эпидемиологии и Macular специалиста по Вырождения на Лазарете Глаза и Уха Массачусетс, и Адъюнкта-Профессора на Медицинском Институте Гарварда, сотрудничанном с соавторами от Центра для Людского Генетического Исследования на Общей Больнице Массачусетс и Программы в Генетике Медицинских и Населенности, Обширного Института Гарварда и Массачусетсского института. Они изучили 2.172 самостоятельных Европейск-Спущенных индивидуалов 60 леты времени или более старых, которые были диагностированы на основании окулярного рассмотрения и окулярной съемки (1.238 трогнутых индивидуалов и 934 управления). Трогнутые индивидуалы были определены как те выдвигая AMD отнесенное к визуально потере с или географической атрофией (сухой) или neovascular (влажным) заболеванием. Управление были индивидуалами без AMD. Средний возраст был 74 на управление (женщина 54%) и 78 лет для трогнутых индивидуалов (женщины 55%). И методы Illumina и Sequenom были использованы к генотипу о 1540 одиночных полиморфизмах нуклеотида (snp).
AMD «смысль общим заболеванием» что оно сложно, т.е., много гены и экологических факторов внести вклад в заболевание, подобное к сердечной болезни, шизофрении и мочеизнурению. Изменение сочетание из внутри, котор дали ген и между генами, вместе с экологическими факторами, совещается one риск продолжительности жизни заболевания как AMD. Изменения в гене BF/C2 защитны для AMD, тогда как более общие изменения в других 2 генах, CFH и LOC, риске увеличения AMD. Авторы обеспечивают новые расчеты что one риск продолжительности жизни AMD колебается от меньш чем 1% к больше чем 50%, в зависимости от изменений одного имеют в этих 3 генах. Научно-исследовательская группа также показала что 3 гена не взаимодействуют, но совещается риск независимо.