在 3 个基因上的变化影响与年龄有关的有斑点的退化的风险

研究员在波士顿发现了在与与年龄有关的有斑点的退化的补全系数 (CFH) H 基因的新的公用， noncoding 的变形 (AMD)，不可逆的视觉缺陷的主导的在人员中的原因和盲目性相关 60 岁以上。

他们的分析与所有以前报告的变形，第一次，结合此新的变形对先进的 AMD 的估计单个风险。 他们观察了附加风险积累从等位基因的在这三个基因，包括在染色体 1，补全系数 B (BF) 和补全要素 2 (C2) 基因在染色体 6 和 LOC 基因的 CFH 在染色体 10。 他们估计基因型与在这三个基因的五个变形关连解释关于一半 AMD 的兄弟风险在研究人口的。 结果在线在本质遗传学被发布。

主要调查人、约翰娜 M. Seddon，流行病学部件的 M.D.、主任和有斑点的退化专家马萨诸塞眼睛和耳朵医疗所的和副教授在哈佛医学院，合作与共同执笔者从中心人力基因研究在马萨诸塞综合医院和程序在医疗和人口遗传学，哈佛清楚的学院和麻省理工学院。 他们学习了 2,172 个无关的欧洲下降的单个 60 岁或更老，根据视觉考试和视觉摄影 (1,238 个受影响的单个和 934 个控制) 诊断。 受影响的单个被定义了成提前 AMD 的那些与视觉损失有关以地理萎缩 (干燥) 或 neovascular (湿) 疾病。 没有 AMD，控制是单个。 平均年龄是 74 控制 (54% 女性) 和受影响的单个的 (55% 女性) 78 年。 Illumina 和 Sequenom 方法用于基因型大约 1540 唯一核苷酸多形性 (snp 的)。

AMD 是 “常见病”含义它是复杂的，即，许多基因和环境因素造成这个疾病，相似与心脏病、精神分裂症和糖尿病。 差异的组合在一个特定基因内和在基因之间，以及环境因素，商谈一个疾病的你的寿命风险象 AMD 的。 在这个 BF/C2 基因上的变化为 AMD 是防护的，而在另外两个基因， CFH 和 LOC， AMD 增量风险上的更加公用的变化。 作者根据差异一提供新核算 AMD 的你的寿命风险范围从少于 1% 对超过 50%，有在这三个基因。 研究小组也向显示三个基因不配合，但是独立地商谈风险。

AMD 是不可逆的视觉缺陷和盲目性的主导的原因在人员中 60 岁以上。 当年长人口稳步生长，这个间接费用与视觉功能有关此损失将增加。 有限处理选项存在，并且预防依然是表达的此公共卫生关心最佳的途径。

“此研究的整体涵义是那根据您的基因型与在三个基因的这五个变形有关和更很可能将被发现，预防和治疗药物目标可能是更加设计好的，并且为专门制作单个的需要， ie。，个性化的医学”， Seddon 博士说。

此研究评估了从单个的很大数量的范例与先进的 AMD，包括地理萎缩或 “请烘干” AMD，并且 neovascular 疾病或 “弄湿了” AMD，导致视觉损失。 是显著的区别未被找到在先进的 AMD 之间这些子型关于在基因找到的差异。

同事博士 Seddon 和她的以前报告 AMD 的遗传能力是高 (46% 到 71%) 在年长孪生 (曲拱 Ophthalmol 大美国一队人 2005)，并且另一个公用 CFH 变形以及抽烟和更高的身体容积指数是独立地先进的 AMD (人力遗传 2006)。 十年前他们报告了 AMD 的增加的风险可归咎于吸烟 (JAMA 1996)。 他们也发现高身体容积指数是这个疾病的级数的风险系数。 (曲拱 Ophthalmol 2003)。

http://www.hms.harvard.edu/