Forskare i Boston har upptäckt en ny allmänning, Dela upp i faktorer den noncoding varianten i Komplement H- (CFH)genen, som är tillhörande med ålder-släkt macular försämring (AMD), leda orsakar av irreversible visuellt hjälpmedelförsämring och blindness bland personer som åldras 60 och äldre.
Deras analyser, för den första tiden, sammanslutning som denna nya variant med alla föregående anmälde variants till bedömningindividen riskerar av avancerad AMD. De observerade tillsatsackumulation av för att riskera från alleles på dessa tre gener, inklusive CFH på kromosom 1, dela upp i faktorer kompletterar komplement B (BF) och del- 2 gener (C2) på kromosom 6 och LOC-genen på kromosom 10. De förklarar bedömningen, att genotypes förband till fem variants i dessa tre gener, om halva siblingen riskerar av AMD i studiebefolkningen. Resultat publiceras direktanslutet i NaturGenetik.
Den främsta utredaren, Johanna M. Seddon, M.D., Direktören av EpidemiologyEnheten och den Macular Försämringspecialisten på Massachusetts Synar och Gå i ax Sjukavdelningen och den Förbundna Professorn på den Harvard Medicinsk fakultet som samarbetas med co-författare från Centrera för Genetisk Forskning för Människa på den Massachusetts Allmänt sjukhus och Programet i Läkarundersökning- och BefolkningGenetik, det Breda Institutet av Harvard och Massachusetts Institute of Technology. De utstuderade 2.172 unrelated Europé-Nedgående individer 60 äldre år som är myndiga eller, som diagnostiserades på basen av okulär undersökning och okulär fotografi (1.238 upprörda individer och 934 kontrollerar). Upprörda individer definierades som de som har avancerad AMD släkt till visuellt hjälpmedelförlust med endera geografiskt, förtvinar (torrt) eller den neovascular (blöta), sjukdomen. Controls var individer utan AMD. Den genomsnittliga åldern var 74 för kontrollerar (kvinnlig 54%) och 78 år för upprörda individer (kvinnlig 55%). Både Illumina och Sequenom metoder var den van vid genotypen om singelnucleotidepolymorphisms 1540 (snps).
AMD är en menande ”vanligt sjukdom” som den är komplex, dvs. många gener och miljö- dela upp i faktorer bidrar till sjukdomen som är liknande till hjärtsjukdomen, schizofreni och sockersjuka. Kombinationerna av variation inom en given gen och mellan gener, tillsammans med miljö- dela upp i faktorer, tilldelar ens livstid riskerar av en sjukdomnågot liknande AMD. Variationer i genen BF/C2 är skyddande för AMD, eftersom mer allmänningvariationer i de andra två generna, CFH och LOC, förhöjning riskerar av AMD. Författarna ger nya beräkningar, som ens livstid riskerar av AMD spänner från mer mindre än, 1% till mer, än 50%, beroende av variationerna en har i dessa tre gener. Forskninglaget visade också, att de tre generna inte påverkar varandra, men tilldelar riskerar självständigt.