在 3 個基因上的變化影響與年齡有關的有斑點的退化的風險

研究員在波士頓發現了在與與年齡有關的有斑點的退化的補全系數 (CFH) H 基因的新的公用， noncoding 的變形 (AMD)，不可逆的視覺缺陷的主導的在人員中的原因和盲目性相關 60 歲以上。

他們的分析與所有以前報告的變形，第一次，結合此新的變形對先進的 AMD 的估計單個風險。 他們觀察了附加風險積累從等位基因的在這三個基因，包括在染色體 1，補全系數 B (BF) 和補全要素 2 (C2) 基因在染色體 6 和 LOC 基因的 CFH 在染色體 10。 他們估計基因型與在這三個基因的五個變形關連解釋關於一半 AMD 的兄弟風險在研究人口的。 結果在線在本質遺傳學被發布。

主要調查人、約翰娜 M. Seddon，流行病學部件的 M.D.、主任和有斑點的退化專家馬薩諸塞眼睛和耳朵醫療所的和副教授在哈佛醫學院，合作與共同執筆者從中心人力基因研究在馬薩諸塞綜合醫院和程序在醫療和人口遺傳學，哈佛清楚的學院和麻省理工學院。 他們學習了 2,172 個無關的歐洲下降的單個 60 歲或更老，根據視覺考試和視覺攝影 (1,238 個受影響的單個和 934 個控制) 診斷。 受影響的單個被定義了成提前 AMD 的那些與視覺損失有關以地理萎縮 (乾燥) 或 neovascular (濕) 疾病。 沒有 AMD，控制是單個。 平均年齡是 74 控制 (54% 女性) 和受影響的單個的 (55% 女性) 78 年。 Illumina 和 Sequenom 方法用於基因型大約 1540 唯一核苷酸多形性 (snp 的)。

AMD 是 「常見病」含義它是複雜的，即，許多基因和環境因素造成這個疾病，相似與心臟病、精神分裂症和糖尿病。 差異的組合在一個特定基因內和在基因之間，以及環境因素，商談一個疾病的你的壽命風險像 AMD 的。 在這個 BF/C2 基因上的變化為 AMD 是防護的，而在另外兩個基因， CFH 和 LOC， AMD 增量風險上的更加公用的變化。 作者根據差異一提供新核算 AMD 的你的壽命風險範圍從少於 1% 對超過 50%，有在這三個基因。 研究小組也向顯示三個基因不配合，但是獨立地商談風險。

AMD 是不可逆的視覺缺陷和盲目性的主導的原因在人員中 60 歲以上。 当年長人口穩步生長，這個間接費用與視覺功能有關此損失將增加。 有限處理選項存在，并且預防依然是表達的此公共衛生關心最佳的途徑。

「此研究的整體涵義是那根據您的基因型與在三個基因的這五個變形有關和更很可能將被發現，預防和治療藥物目標可能是更加設計好的，并且為專門製作單個的需要， ie。，個性化的醫學」， Seddon 博士說。

此研究評估了從單個的很大數量的範例與先進的 AMD，包括地理萎縮或 「请烘乾」 AMD，并且 neovascular 疾病或 「弄濕了」 AMD，導致視覺損失。 是顯著的區別未被找到在先進的 AMD 之間這些子型關於在基因找到的差異。

同事博士 Seddon 和她的以前報告 AMD 的遺傳能力是高 (46% 到 71%) 在年長孿生 (曲拱 Ophthalmol 大美國一隊人 2005)，并且另一個公用 CFH 變形以及抽煙和更高的身體容積指數是獨立地先進的 AMD (人力遺傳 2006)。 十年前他們報告了 AMD 的增加的風險可歸咎於吸煙 (JAMA 1996)。 他們也發現高身體容積指數是這個疾病的級數的風險系數。 (曲拱 Ophthalmol 2003)。

http://www.hms.harvard.edu/