Patienter med systemiske autoimmune sygdomme såsom lupus og leddegigt (RA) ofte lider tab af nyrefunktion.
Når markeret med en halvmåne dannelse i glomerulus - en lille kugle består af kapillær blodkar integreret på at danne urin - nyresvigt tilbøjelig til at være hurtigt fremadskridende, irreversibel, og fatal. Lidt er kendt om den mekanisme bag denne halvmåne eller dens forhold til immun-medieret inflammation.
For at få forståelse, et team af forskere i Japan startede ved at analysere en spontan mutant stamme af EOD mus. Deres undersøgelse, offentliggjort i september 2006 spørgsmålet om Arthritis & Rheumatism , viser den kritiske rolle af trombocytfunktionen i denne alvorlige form for autoimmun nyresygdom, crescentic glomerulonenephritis (CGN). Den kaster også lys over inddragelse af Cno protein, et medlem af et stort protein kompleks kaldet biogenese af lysosomet-relaterede organel kompleks 1 (BLOC-1), i udviklingen af en autoimmun sygdom.
Forskere isoleret denne mutant stamme af mus fra autoimmune udsat for belastning EOD, der stabilt udvikler sig fatalt CGN. Derefter bruger blodprøver, de grundigt vurderet blodlegemer, immunsystemets funktion, trombocytfunktionen, og egenskaber af forskellige celletyper og gener i disse mus, der søger efter spor til deres markant forbedring i CGN og evne til at overleve omkring dobbelt så længe som vilde -type EOD mus. Blandt de overraskende resultater i mutant mus var en evne til at ændre trombocyt funktioner. Mens vildtype EOD mus viste en massiv ophobning af blodplader i glomerulus, det muterede mus ikke gjorde det, men de var mere tilbøjelige til at blødning. Yderligere undersøgelser afslørede en mutation i cappuccino genet, som koder Cno protein. Mutant blodplader viste også unormalt lave sammenlægning som reaktion på kollagen og unormalt lav serotonin opbevaring.
Disse resultater tyder på forbindelser mellem genmutation, tab af Cno protein udtryk, defekt i trombocytfunktionen, og regression af halvmåne dannelse i glomerulus. Hvad mere er, er disse links relateret til BLOC-1, som styrer lysosomer, bittesmå organeller der indeholder fordøjelsesenzymer afgørende for at opretholde en sund celle funktion.