कई लोगों को अज्ञात कारण से दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित हैं, और ऐसे तहत अध्ययन करने के लिए एक आम लिंक या "अनाथ" Bardet-Biedl, Alstrom और मेकेल-Gruber सिंड्रोम के रूप में बीमारियों को खोजने में काफी कारणों और उपचार के लिए खोज अग्रिम कर सकते हैं हैं.
अब, एक ही जॉन्स हॉपकिन्स अनुसंधान दल है कि इस तरह एक आम लिंक के रूप में cilia कहा जाता है कोशिकाओं की सतह पर छोटे, बाल संरचनाओं की तरह के काम में पहले की पहचान की खामियों को संकलित किया गया है - और वर्ल्ड वाइड वेब पर उपलब्ध कराई गई - सभी का एक डेटाबेस जीन cilia के संचालन के लिए शरीर में योगदान जाना जाता है.
"यह कठिन परिश्रम था, लेकिन इसके लायक में तेजी लाने के अनुसंधान में मदद करने के लिए और इन रोगों के लिए संभावित दवा लक्ष्य और इलाज के विकास को ड्राइव करने के लिए, कहते हैं," परियोजना के नेता, निकोलस Katsanis, पीएच.डी., आण्विक जीव विज्ञान और आनुवंशिकी और नेत्र विज्ञान के एक एसोसिएट प्रोफेसर हॉपकिंस McKusick-Nathans संस्थान में जेनेटिक मेडिसिन के.
"है, लेकिन उतना ही रोमांचक है क्या है कि डाटाबेस भी अधिक आम बीमारियों की समझ अग्रिम चाहिए, क्योंकि असामान्य cilia के रूप में यदि वे इन में एक भूमिका के रूप में अच्छी तरह से देख रहे हैं," वे कहते हैं हैं.
नया वेब आधारित संसाधन नेचर जेनेटिक्स में ऑनलाइन 29 अगस्त वर्णित किया जाएगा और स्वतंत्र रूप से सभी शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध हो जाएगा.
"हाल के वर्षों में यह स्पष्ट हो गया है कि मानव रोगों की एक व्यापक स्पेक्ट्रम है - में, कि शेयर इसी तरह की नैदानिक समस्याओं और cilia malfunctions - पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग और बाएँ सही अक्ष दोष, उदाहरण के लिए सहित" Katsanis कहते हैं.
Cilia organelles जिसका मुख्य समारोह में एक बार सोचा था की मदद से एक celled जीव खुद को चारों ओर प्रेरित करना ही सीमित हैं. हालांकि वे मनुष्य और अन्य स्तनधारियों में कई ऊतकों में मनाया गया था, कुछ शोधकर्ताओं ने उन्हें "बाक़ी," माना हमारे progenitors से एक विकासवादी अवशेष. लेकिन हॉपकिन्स पर Katsanis सहित जांचकर्ताओं, की एक छोटी सी बैंड के लिए मानव शरीर में कई प्रकार की कोशिकाओं में cilia को समारोह और असाइन करने के लिए अटकलें हैं कि शुरू कर दिया है "इतना उच्च विकास द्वारा संरक्षित कुछ भी होने की संभावना अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण है."
'Katsanis के रूप में अच्छी तरह के रूप में क्षेत्र में समूह दूसरों के द्वारा काम से पता चलता है कि 1,000 से अधिक जीन से cilia में एक भूमिका निभा जाना जाता है. कुछ जीन उनकी संरचना में योगदान, दूसरों को करने के लिए समारोह और अभी तक दूसरों को ही cilia संबंधी भूमिका के कुछ प्रकार में शामिल किया गया है योगदान करते हैं.
", वहाँ एक बहुत हम अभी भी cilia बारे में पता नहीं है, और बहुत काम किया जाना चाहिए" Katsanis कहते हैं. "लेकिन इस नए डेटाबेस वहाँ बाहर चारों ओर चल ज्ञान के एक काफी मात्रा समेकित करता है, और हम आशा है कि यह न केवल हमारे अनुसंधान, लेकिन दूसरों ध्यान दिया जाएगा, के रूप में अच्छी तरह से हमारे लिए इन मरीजों का इलाज बेहतर तरीका गति."
Bardet-Biedl Alstrom, और मेकेल-Gruber रोगियों गुर्दे की समस्याओं, दृष्टि समस्याओं और संज्ञानात्मक रोग सहित इसी तरह के लक्षण, शेयर.