많은 사람들이 알 수 없는 원인의 희귀 질병에 시달리 고 Bardet Biedl와 같은 아래 공부 또는 "고아" 질병을 일반적인 링크를 찾기, Alstrom 및 Meckel-서 장 님 syndromes 크게 미리 수 원인 및 치료에 대 한 검색.
지금, 동일한 존스 홉킨스 팀 먼저 속눈썹 같은 일반적인 링크는 컴파일-및 월드 와이드 웹-본문에 속눈썹 작업에 기여 하는 알려진 모든 유전자의 데이터베이스에 사용할 수를 불리는 세포의 표면에 작은, 머리 같은 구조 작업에 결함을 식별 하는 연구.
"힘든 노동 이었다 하지만 가치를 가속화를 연구 및 잠재적인 약물 표적 및 이러한 질병에 대 한 치료약의 개발 드라이브" 프로젝트의 지도자, 니콜라스 Katsanis, 박사, 우리 모두의 분자 생물학 및 유전학 및 안과에서 McKusick Nathans 유전자 의학 연구소 홉킨스에서의 부 교수를 말한다.
"하지만 동등 하 게 흥미로운은 데이터베이스 해야 훨씬 더 일반적인 질병의 이해를 사전 또한 비정상적인 속눈썹으로 역할의 경우 이러한 뿐만 찾고 있기 때문에," 그는 추가 합니다.
새로운 웹 기반 리소스 수 온라인 8 ／ 29 자연 유전학에서 설명 하 고 모든 연구원을 자유롭게 사용할 수 있을 것입니다.
"최근 몇 년 동안에서 그것은 될 유사한 임상 문제 및 속눈썹 오작동을 공유 하는 광범위 한 스펙트럼 인간의 무질서의-polycystic 신장 질환과 왼쪽 오른쪽 축 결함, 예를 들어-등 분명" Katsanis 말한다.
속눈썹 organelles 누구의 주요 함수를 한번 생각 한 세포 스스로 주위를 추진 하는 유기 체를 돕는에 국한 됩니다. 그들은 인간과 다른 포유류에 많은 조직에서 관찰 되었습니다 했다, 비록 일부 연구 자들은 간주 그들 "의지만," 우리의 progenitors에서 진화 유물. 홉킨스에서 Katsanis를 포함 하는 수 사관의 작은 밴드 인간의 신체에서 수많은 셀 형식에 속눈썹에 함수를 할당 하 고 그 추측 하기 시작 했습니다 하지만 "너무 높은 진화에 의해 보존 아무것도 높습니다 생존을 위해 중요 한."
1000 개 이상의 유전자 속눈썹에 역할 알려져 있습니다 필드 표시에서 Katsanis' 그룹 뿐만 아니라, 다른 사람에 의해 작동. 일부 유전자의 구조에 기여 하 고 다른 함수에 기여 아직 다른만 되었습니다에 연루 되어 속눈썹 관련 역할의 일종.
"우리가 아직 모르는 속눈썹, 많게 많은 작업을 요구 해야 할" Katsanis 말한다. "하지만이 데이터베이스 통합, 주위에 떠 있는 지식의 상당한 볼륨 그리고 우리 뿐만 아니라 우리의 연구 하지만, 다른 사람 뿐만 아니라 우리의 방법은 더 나은 이러한 환자 치료 속도 집중할 것 이다 바랍니다."
Bardet-Biedl, Alstrom 및 Meckel-서 장 님 환자 신장 문제, 인지 기능 장애, 시력 문제 등 유사한 증상을 공유.
비록 모든 벗어난 속눈썹에 의해 표시 됩니다, 각 증후군과 관련 된 다른 증상 다르게 개별 환자 영향을. 많은 환자는 시력 문제를 경험 하 고 그 비전 문제에 대 한 처리 됩니다 때문에 의사에 게 먼저 이동 합니다. 하지만 환자 그들 불리는 다른 문제가-를 발생 하는 인식 하지 못할 sub-clinical-느린 신부전과 같은.