Uma descoberta na Barbara o Centro de Davis que para o Diabetes da Infância identificou um risco genético para o tipo - 1 diabetes três a quatro vezes pensou mais altamente do que previamente possível.
Os Pesquisadores encontraram a evidência de um gene adicional - gene X - na região humana do antígeno (HLA) da leucócito no cromossoma 6 que levanta o risco para o tipo - 1 auto-imunidade do diabetes a uns 80 por cento de surpresa. O papel será publicado na Edição Adiantada em linha das Continuações da Academia Nacional das Ciências a semana do Sept. 4.
Soube-se por algum tempo que aproximadamente 5 por cento dos indivíduos com os genes conhecidos do risco elevado na região de HLA no cromossoma 6 desenvolverão o tipo - 1 diabetes - uma região compreendida de mais de 220 genes. A pesquisa Passada identificou genes específicos de HLA-DR e de HLA-DQ como os sinais genéticos que quando passados sobre à prole de um pai do diabético determinaram um risco para o tipo - 1 diabetes em uma criança. Os Investigador têm procurarado por outros genes que determinam o risco do diabetes, olhando primeiramente em regiões genéticas fora da região de HLA. A pesquisa actual do Centro de Barbara Davis avaliou a influência de genes adicionais na região de HLA.
Começando em 1993, mais de 30.000 neonatos em Colorado foram dactilografados genetically no nascimento com o Estudo nos Jovens (MARGARIDA), um estudo da Auto-imunidade do Diabetes conduzido pelo Dr. Mariano Rewers, director clínico do Centro de Barbara Davis. Aqueles com risco elevado HLA-DR e os genes de HLA-DQ foram seguidos e monitorados para a revelação da auto-imunidade da pilha da anti-ilhota no pâncreas (pre-diabetes) e no diabetes.
“Combinando a medida do risco elevado HLA-DR e dos genes de HLA-DQ com a análise definida da família nós encontramos que tipo - 1 diabetes é mais uma doença genética Mendelian que siga os princípios básicos de herança,” disse George Eisenbarth, DM, PhD, director executivo do Centro de Barbara Davis para o Diabetes da Infância. “Nós encontramos um risco extremo - maior de 80 por cento - determinado no nascimento combinando a dactilografia genética de HLA-DR e de HLA-DQ com a herança de outros genes na região de HLA do cromossoma 6. Esta pesquisa indica uma determinação genética inesperada do tipo - 1 diabetes com um locus genético desconhecido principal e sugere que a pesquisa futura se concentre em definir os genes adicionais na região de HLA que causam o diabetes.”
A pesquisa igualmente traz à luz uma possibilidade para impedir no futuro o diabetes da infância. Os autores indicam aquele os “infantes e as crianças que têm o risco genético o mais alto para o diabetes como definido por este estudo é um grupo importante que possa agora ser considerado para que os ensaios clínicos iniciais impeçam o diabetes da infância antes da revelação de autoantibodies da anti-ilhota.”